肾驼峰引发继发性红细胞增多症：首例年轻女性病例报告及促红细胞生成素产生细胞的潜在来源探索

《Journal of Medical Case Reports》：Polycythemia secondary to renal dromedary hump in a young healthy woman: a case report

本刊推荐一例罕见继发性红细胞增多症病例研究。针对32岁女性不明原因瘀伤及血红蛋白异常升高（Hb 19 g/dL，Hct 69%），研究团队通过排除法锁定左肾驼峰为潜在诱因。血清促红细胞生成素（EPO）显著升高至708 mU/mL，影像学显示肾脏肥大伴脾大，首次提出肾驼峰内EPO产生细胞异常活化的假说。该发现为肾结构异常相关红细胞增多症提供了新的病理生理视角，建议关注良性解剖变异的内分泌潜能。

　　

在血液系统疾病中，继发性红细胞增多症一直被视为由外部刺激引发的骨髓过度活跃性疾病，其典型特征为促红细胞生成素（EPO）水平异常升高。传统认知将病因归结于慢性缺氧（如肺部疾病、高海拔环境）、肿瘤分泌EPO或肾脏病变等明确因素。然而，当一名年轻健康女性出现显著的红细胞增多却无法用常规病因解释时，临床医生不得不将目光投向更罕见的可能性。这正是发表于《Journal of Medical Case Reports》的病例报告所面临的挑战——该研究首次提出肾驼峰这一良性解剖变异可能成为EPO异常产生的新源头。

肾驼峰是肾脏形态的先天性变异，表现为左肾中段局限性隆起，通常因脾脏压迫形成。尽管在影像学中与正常肾实质具有相同回声和血流特征，但对其认识不足可能导致不必要的进一步检查。值得注意的是，此前已有研究报道肾囊肿、肾积水、马蹄肾等上尿路畸形可引发继发性红细胞增多，但肾驼峰与EPO产生之间的关联尚未被揭示。本病例通过详实的临床数据与病理机制探讨，为这一特殊关联提供了首例证据。

研究人员采用多维度检测方法验证假设。在排除红细胞总量（RCM）直接测量可行性的情况下，以血红蛋白（Hb 19 g/dL）和血细胞比容（Hct 69%）阈值作为主要判断标准。通过血清EPO检测（708 mU/mL）、JAK2突变筛查、动脉血气分析（ABG）及腹部CT与肾脏超声多普勒检查，系统性排除真性红细胞增多症（PV）、缺氧性病因及EPO产生肿瘤。关键发现包括双侧肾脏增大（右肾131 mm，左肾129 mm）、轻度脾大及左肾外侧驼峰样突起。

病例展示

32岁波斯女性因四肢瘀伤就诊，实验室检查显示红细胞计数升高（7.5×10⁶/μL），伴EPO显著超标。影像学唯一异常为左肾驼峰，且肾实质灌注正常。通过排除其他继发性原因，首次将肾驼峰确定为EPO过度产生的潜在解剖基础。

鉴别诊断

研究团队依次排除真性红细胞增多症（JAK2阴性）、慢性吸烟、先天性心脏病及药物滥用等常见病因。肾脏局部缺氧虽被考虑，但驼峰并未产生足够压力效应以引起显著缺氧，且肾血氧分压测定未支持该假说。

结果与随访

患者拒绝进一步检查或药物治疗，但接受间歇性放血治疗。随访期间持续监测提示驼峰与EPO升高的时空关联性。

讨论

本研究深入探讨了肾驼峰引发EPO异常的细胞学机制。近年来研究发现，肾脏间质中的特殊成纤维细胞群（如P0-Cre表达前体细胞）及新型“Norn细胞”具有EPO产生能力。这些细胞分布于肾皮质至髓质，在转基因小鼠模型中证实其内分泌功能。本病例提示，驼峰作为肾皮质局限性隆起，可能富集此类EPO产生细胞，在特定条件下被激活。此外，研究对比了肾局部缺氧理论（由代谢需求或血流改变引发），但强调驼峰形态不足以引起显著缺氧，更支持细胞自主性EPO分泌假说。

结论

肾驼峰作为良性解剖变异，可能隐匿包含EPO产生细胞群。在特定病理生理条件下，这些细胞可能成为EPO的异位来源。本研究为首例报道，为肾结构异常相关红细胞增多症提供了新的诊断思路，同时呼吁对良性肾变异开展更深入的分子机制研究。

该病例的临床意义在于拓展了继发性红细胞增多症的病因谱系，提示对不明原因EPO升高患者需细致评估肾结构变异。尽管个案证据等级有限，但其创新性假设为后续研究开辟了新方向——或许未来应重新审视那些曾被忽视的“无害”解剖变异在病理状态中的潜在作用。