头颈部NUT癌：18例病例的临床病理学和分子分析

《Head and Neck Pathology》：NUT Carcinoma of the Head and Neck: Clinicopathologic and Molecular Analysis of 18 Cases

本研究回顾性分析18例头颈部NUT癌病例，发现其以鼻腔和鼻窦为主（77.8%），病理异质性显著，NUT蛋白阳性（80-300分），NUTM1易位见于93.8%病例，主要融合为NUTM1::BRD4（71.4%），预后差，中位生存期12个月，诊断需结合免疫组化及分子检测。

　　

摘要

目的

NUT癌（NC）是一种罕见且具有侵袭性的肿瘤，治疗选择有限。本研究旨在阐明头颈部NUT癌（HNNC）的临床病理学和分子特征，以优化诊断策略并确定预后因素。

方法和结果

我们对来自同一机构的18例HNNC病例（2015–2024年）进行了回顾性分析。研究对象包括7名男性和11名女性，年龄范围为14至72岁（平均年龄：45岁），最常见的受累部位是鼻窦道（77.8%），其次是喉部（16.7%）和鼻咽部（5.5%）。显微镜下观察，HNNC通常表现为分化不良的细胞巢状或片状生长，并伴有局灶性或广泛的突然角化现象。部分病例还表现出不同的形态学变异，包括梭形细胞成分（4/18）、基底样细胞（1/18）、成釉细胞样细胞（1/18）、乳头状结构（1/18）以及围绕血管的同心环状排列（2/18）。所有病例的NUT蛋白表达均为中度至高度阳性（H评分：80至300）。43.8%的肿瘤（7/16）表达了PD-L1。FISH检测证实15例（15/16，93.8%）存在NUTM1基因重排，14例的RNA测序分析显示以下融合模式：NUTM1::BRD4（10/14，71.4%）、NUTM1::BRD3（3/14，21.4%）和NUTM1::NSD3（1/14，7.1%）。17名患者有随访数据（随访时间范围：2至52个月），其中10名患者因该疾病死亡。总体中位生存期为12个月。

结论

这项大型单中心研究证实，HNNC具有显著的形态异质性和较差的预后。准确的诊断依赖于免疫组化检测，必要时结合FISH和RNA测序，这些技术可为预后判断和临床管理提供分子层面的信息。