在亲子鉴定中，对2号染色体杂合性丢失的遗传学分析

《International Journal of Legal Medicine》：Genetic analysis of chromosome 2 copy-neutral loss of heterozygosity in paternity testing

研究探讨染色体2STR位点非孟德尔遗传模式的原因，采用AGCU、Goldeneye等试剂盒进行STR分型，结合CMA分析发现243.03Mb ROH区域，揭示染色体异常可能导致误排除，建议全面基因分析。

　　

摘要

本研究调查了在亲子鉴定中观察到的2号染色体上短串联重复（STR）位点出现的非孟德尔遗传模式的原因，并旨在提供明确的鉴定结论。STR基因分型使用AGCU Expressmarker 22、Goldeneye DNA Identification System 22NC和AGCU X Plus STR试剂盒进行。此外，还通过染色体微阵列分析（CMA）来评估拷贝数变异和纯合区域（ROH）。基于21个常染色体STR位点（AGCU Expressmarker 22）的累积亲子鉴定指数为8.4361E-04。当结合Goldeneye系统的39个STR位点后，该指数增加到3.1806E+04。所有不一致的位点——D2S441和D2S1338——都位于2号染色体上，其中疑似父亲的基因型分别为11,11.3和17,19，而孩子的基因型分别为14,14和24,24。TPOX位点（同样位于2号染色体上）在孩子中显示为纯合（8,8）。X-STR分析确认疑似父亲提供了所有必要的等位基因。CMA显示孩子在2p25–q37.3区间存在243.03 Mb的纯合区域（ROH），这表明可能存在亲子关系或单亲二体性。这些发现强调了染色体异常可能导致亲子鉴定中出现错误排除结果的潜在风险。当同一染色体上的多个位点出现不一致时，建议进行全面的基因分析。