综述：MEPPC综合征：系统综述与最新研究进展

《Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology》：MEPPC Syndrome: A Systematic Review and State-of-the-Art Paper

多灶性浦肯野氏相关早搏综合征为罕见心脏疾病，由SCN5A基因突变导致钠通道异常激活，引发多灶性室性早搏和左室扩张。临床表现为家族性倾向、室性心律失常及晕厥，需通过24小时动态心电图及排除性诊断确认。治疗以I类抗心律失常药为主，射频消融多不适用。

　　

摘要

多灶性异位浦肯野相关早搏综合征是一种罕见的心脏疾病，其特征是频繁出现多灶性异位心室搏动，QRS波群狭窄，这些搏动起源于沿束支-浦肯野系统的多个异位灶。该病由SCN5A基因突变引起，导致人类心脏电压门控钠离子通道（Na_v1.5）的功能增强，从而改变心肌细胞的动作电位。该综合征最初由Laurent等人在2012年通过研究3个荷兰家族首次描述，随后在全球范围内通过多个病例报告得到认可。临床上，患者常伴有其他致心律失常性心脏疾病的家族倾向，以及心悸和晕厥等症状。关键的诊断依据是24小时动态心电图显示每日出现大量多灶性早搏，并伴有反复发作的室性心律失常。这种情况可能导致左心室扩张和收缩功能障碍，即所谓的早搏诱发的心肌病。诊断过程可能具有挑战性，首先需要排除最常见的室性心律失常原因。应激试验期间心律失常的消失以及导管消融治疗无效的情况也可增加对该综合征的怀疑。基因检测和电生理学研究对于确诊至关重要。该综合征的治疗主要采用I类抗心律失常药物（如氟卡尼和奎尼丁）进行药物治疗，这些药物可减少室性心律失常及相关症状。在这篇系统综述中，我们旨在全面探讨这一引人关注但研究相对不足的综合征的遗传基础、诊断方法和治疗策略。