关于肢体带状肌营养不良症患者遗传诊断方法的专家共识

《Neurology》：Expert Consensus on Genetic Diagnostic Approaches for Patients With Limb-Girdle Muscular Dystrophy

肢带型肌营养不良（LGMD）是一种具有多种遗传亚型及表型特征的罕见遗传性神经肌肉疾病，临床诊断常面临挑战。精准的基因检测对预防心脏、呼吸及认知等并发症至关重要，需结合基因测序、生化检测、影像学及肌电图等多维度手段。专家共识提出通过优化基因检测策略、规范检测流程及加强临床培训，提升诊断效率并指导个体化治疗。

　　

摘要

肢带型肌营养不良（LGMD）是一组临床和遗传上具有多样性的遗传性神经肌肉疾病的表型描述，这些疾病主要影响骨盆和肩带区域的近端肌肉。目前已有超过30种不同的LGMD遗传类型，尽管诊断技术有所进步，但准确诊断仍然具有挑战性。虽然在某些情况下可以对患者进行特定类型LGMD的临床诊断，但精确且及时的基因诊断对于预测和预防与特定基因型LGMD相关的并发症（如心脏、呼吸或认知功能障碍等肌肉外表现）至关重要。随着基因检测技术的快速发展，更新相关培训和教育内容对于正确使用这些检测方法至关重要。我们成立了专家共识小组，旨在提供一种高效的诊断方法，以帮助临床医生更好地运用基因检测及其他辅助检测手段。本文讨论了如何根据具体情况选择和解读基因检测方案；如何使用基因组或外显子测序技术；以及如何结合生化检测、影像学检查、病理学分析和肌电图结果来进行诊断。最终，基因检测应有助于确诊并指导治疗决策或提供咨询服务。