纯合血红蛋白E（HbEE）患者中罕见的严重溶血危机

《Hemoglobin》：A Rare Severe Hemolytic Crisis in Homozygous Hemoglobin E (HbEE)

血红蛋白E纯合子（Hb EE）在东南亚常见，通常症状轻微，但个案出现严重溶血（血红蛋白3g/dl，LDH 3654U/L，胆红素22mg/dl）。研究指出感染和药物是Hb EE致溶血主因，与α地中海贫血溶血机制不同，但需与β地中海贫血等鉴别。强调精准诊疗可显著改善预后。

　　

亲爱的编辑：

血红蛋白病在东南亚地区较为常见。其中之一是纯合子血红蛋白E（Hb EE），这种病症在血液科的门诊诊疗中经常被遇到。Hb EE通常表现为轻微的临床症状，如轻度贫血、肝脾肿大，极少需要输血[参考文献1]。自经典血液学研究兴起以来，文献中就指出，与α或β地中海贫血及/或镰状细胞病合并发生的情况相比，Hb EE本身对患者的危害较小[参考文献2]。许多病例报告和病例系列研究都支持这一观点[参考文献1、参考文献3、参考文献4]。近年来，Hb EE的管理受到了越来越多的关注；2022年《柳叶刀》杂志发表的文章强调了适当输血和铁螯合治疗在Hb EE治疗方案中的重要性[参考文献5]。临床医生普遍认同这些研究结果。然而，我们最近遇到了一例47岁的女性患者，她被诊断为Hb EE（Hb A2+ E = 90.4%，Hb A = 5.4%），出现了严重的溶血症状：血红蛋白水平降至3克/分升，网织红细胞计数仅为6.3%，乳酸脱氢酶（LDH）水平为3654单位/升，血清总胆红素为22毫克/分升，血清触珠蛋白水平低于10毫克/分升[参考文献6]。这篇综述文章指出，Hb EE患者的溶血可能由感染或某些药物引起，并特别强调了这一点（仅针对Hb EE，而非其他常见血红蛋白病，如Hb C病、β地中海贫血或镰状细胞病）。需要注意的是，α地中海贫血也会表现为溶血性贫血。这位患者的病例为我们提供了关于Hb EE的新见解，在教授血红蛋白病相关知识时，应更加着重强调这一点。同时，这也提醒我们：正确的知识、对疾病的准确理解以及及时的干预措施，能够挽救许多患者的生命（甚至可能是全部患者）。