1型神经纤维瘤病患者中的皮肤科合并症：一项全国性的基于人群的队列研究

《British Journal of Dermatology》：Dermatological comorbidities in patients with neurofibromatosis type 1: a nationwide population-based cohort study

本研究基于韩国HIRA数据库，分析神经纤维瘤病1型（NF1）患者皮肤共病情况，比较28,082例NF1患者与84,246例血管瘤患者的皮肤疾病发生风险，并针对2009年后出生的儿童进行纵向分析，发现咖啡斑、皮肤褶皱雀斑及神经纤维瘤等典型表现外，还存在特定皮肤并发症关联。

　　

摘录

亲爱的编辑： 神经纤维瘤病1型（NF1）是一种常见的神经皮肤疾病，由NF1基因突变引起。其主要的诊断标准包括咖啡牛奶斑（CALMs）、皮肤皱褶处的雀斑以及神经纤维瘤¹。先前的研究还指出，NF1与儿童期黄肉芽肿（JXG）、贫血痣以及咖啡牛奶斑周围的晕圈状色素减退有关^2,3。然而，关于NF1患者更广泛皮肤并发症的流行病学证据仍然有限。 我们利用韩国健康保险审查与评估（HIRA）数据库（HIRA研究数据：M20240820001）研究了2009年至2023年间NF1患者的皮肤并发症情况。我们确定了28,082名NF1患者，并根据性别和出生年份将他们与84,246名患有皮肤血管瘤的对照组进行了匹配。皮肤并发症的定义是患者有三次或以上的门诊就诊记录，或至少一次因相关诊断代码而住院治疗。我们还计算了皮肤疾病的发病率比值（RRs）。为了纳入早期发病的情况，我们对2009年及以后出生的患者进行了额外的儿科亚组分析，以便能够对他们从出生开始进行纵向随访。关于性别分层分析、敏感性分析和验证方法的更多详细信息可在线查看（见https://doi.org/10.6084/m9.figshare.30094711）。