原发性甲状旁腺功能亢进症致多发性骨折：一例年轻患者的诊疗挑战与启示

《Oxford Medical Case Reports》：Multiple fractures in primary hyperparathyroidism: a challenging case report

本刊推荐：为解决原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)以多发性病理性骨折为首发表现的罕见临床识别难题，研究人员通过一例35岁女性病例开展诊疗分析，确诊其由右下甲状旁腺腺瘤引起血清PTH值高达1392 pg/mL及高钙血症(13.7 mg/dL)，采用99m TC MIBI SPECT-CT精准定位病灶。此研究凸显PHPT非典型症状易致漏诊，为骨科与内分泌科协作诊疗提供关键依据。

　　

在内分泌代谢疾病领域，原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism, PHPT)犹如一位"沉默的骨骼破坏者"。这种由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)过度分泌引发的疾病，在发达国家因常规血钙筛查的普及已能早期发现，但在医疗资源不均的地区仍常以严重并发症形式悄然现身。尤其当年轻患者因轻微跌倒导致多发性骨折时，诊断思路极易被导向创伤性骨折而忽略内在代谢性疾病，这种认知偏差可能导致骨骼系统不可逆的损伤。

《Oxford Medical Case Reports》近期报道的案例正是这种诊疗困境的缩影。一名35岁女性因摔倒后右上肢疼痛肿胀、无法站立就诊，影像学检查竟发现右肱骨和双股骨干同时骨折——这种多发性骨折模式立即敲响警钟。更值得关注的是，患者近一年来已有进行性骨痛、活动受限等前兆症状，却因缺乏典型内分泌疾病表现而未被深入探究。

为揭开病因迷雾，医疗团队开展系统性诊断探索。首先通过生化检测发现血清PTH浓度高达1392.00 pg/mL（参考值15-68.30 pg/mL），血清钙达11.8 mg/dL（校正后13.7 mg/dL），这种PTH与血钙同步显著升高的"剪刀差"成为PHPT的关键实验室特征。继而采用99m TC MIBI甲状旁腺SPECT-CT融合成像技术，在右甲状腺叶后方发现直径2.6厘米的放射性浓聚灶，延迟扫描仍持续显影，最终确诊右下甲状旁腺腺瘤。该技术通过比较早期与延迟期放射性示踪剂滞留差异，有效区分甲状旁腺病变与周围甲状腺组织。

病例展示

患者除多发性骨折外，还呈现慢性肝病体征（HBsAg阳性、低白蛋白血症、腹水），但肝功能酶学指标正常。24小时尿钙排泄量处于正常低限(2.58 mmol/24 h)，维生素D水平临界缺乏(15.38 ng/mL)，这种骨钙动员增加而尿钙排泄未相应升高的现象，符合PHPT所致高骨转换状态。影像学显示骨折部位伴明显骨质疏松，

印证PTH慢性刺激导致的骨矿物质流失。

讨论

本案例的特殊性在于三方面：一是患者年龄远低于PHPT中位发病年龄(56岁)；二是以多发性长骨骨折为首发症状的罕见表现（文献报道发生率约10%）；三是合并慢性肝病可能加剧代谢紊乱。虽然甲状旁腺腺瘤是PHPT最常见病因（80-85%），但引发如此广泛骨骼损害者多见于甲状旁腺癌或继发性甲旁亢。该病例通过排除多发性骨髓瘤（无肾损害或高黏滞症状）和转移癌（无原发灶证据），凸显非典型PHPT的鉴别诊断价值。

结论

研究强调对年轻骨折患者应常规筛查钙磷代谢指标，特别是当骨折程度与创伤程度不匹配时。SPECT-CT定位技术为术前精准规划提供依据，而拟行甲状旁腺切除术是根治PHPT的关键。尽管患者因经济因素未能完成理想治疗，但该案例为临床医生敲响警钟：骨科与内分泌科协作机制、对不明原因骨痛的前瞻性筛查、以及医疗资源可及性优化，都是改善PHPT预后的重要环节。

该报道通过详实的诊断流程和影像学证据，为全球范围内PHPT的早期识别提供范本，尤其对发展中国家具有警示意义——在常规血钙筛查未普及的地区，保持对骨骼代谢异常信号的警觉，可能是避免年轻患者走向重度并发症的重要防线。