不完整的家族史以及未能满足遗传性癌症基因评估的算法标准

《JAMA Network Open》：Incomplete Family History and Meeting Algorithmic Criteria for Genetic Evaluation of Hereditary Cancer

临床决策支持算法在电子健康记录不完整情况下识别遗传性癌症评估患者的能力受数据缺失模式影响，提示需针对性优化算法。

　　

要点

问题　　当电子健康记录中的家族史数据记录不完整时，临床决策支持算法能否识别出符合遗传性癌症基因检测标准的患者？数据缺失是否与患者亚组的识别模式有关？

研究结果　　在这项针对来自美国两个医疗系统的157,207名患者的横断面研究中，这些患者都有癌症家族史的记录，其中10%的患者符合基因检测的标准。当数据随机缺失时，记录不完整并不会影响患者的识别；然而，当数据系统性缺失时，排除不完整记录后，老年患者以及有患致死率较高癌症亲属的患者被识别出来的可能性显著增加。

意义　　这些结果表明，在实施临床决策支持算法时，医疗系统应评估其特定的数据缺失模式。

摘要

重要性　　电子健康记录（EHR）记录不完整可能会限制旨在识别符合遗传性癌症基因检测标准患者的临床决策支持（CDS）算法的有效性。

研究目的　　确定当电子健康记录中的家族史数据记录不完整时，CDS算法是否仍能识别出符合遗传性癌症基因检测标准的患者，并探讨数据缺失是否与不同患者亚组的识别模式相关。

研究设计、环境和参与者　　这项横断面研究分析了2020年12月从美国两个大型医疗系统（犹他大学健康中心（UHealth）和纽约大学朗格尼健康中心（NYULH）提取的电子健康记录数据。研究对象为25至60岁的成年人，他们在过去三年内曾访问过初级保健诊所，并且电子健康记录中包含一些癌症家族史的记录。数据分析于2024年8月进行。

研究因素　　患者的人口统计特征（年龄、性别、种族和民族以及语言偏好）以及癌症家族史的特征（癌症家族史记录的数量、一级和二级亲属的数量、有患致死率较高癌症的亲属、评论中是否存在与遗传性癌症相关的术语以及记录的完整性）。

主要结果和测量方法　　主要结果是根据美国国家综合癌症网络的指南，判断患者是否至少符合一个CDS算法中关于遗传性癌症风险的评估标准。数据缺失模式采用“Little完全随机缺失检验”进行评估，分析方法包括完整病例分析和多重插补。

结果　　本研究共纳入157,207名患者：其中55,918名来自UHealth，101,289名来自NYULH。他们的平均年龄（标准差）为43.5岁（9.8岁），大多数（65.7%）为女性。共有5,607名UHealth患者（10.0%）和10,375名NYULH患者（10.2%）符合CDS的基因检测标准。在UHealth，数据缺失表现为完全随机缺失（χ²₃₉ = 39.09；P = 0.47），完整病例分析与多重插补分析得出了相似的结果。而在NYULH，数据缺失并非完全随机（χ²₅₅ = 914.89；P < 0.001）。与多重插补相比，完整病例分析显示，年龄较大或有患致死率较高癌症亲属的患者之间的关联程度存在差异，这表明在排除不完整记录时可能存在偏差。

结论和相关性　　在这项横断面研究中，家族史记录不完整与识别出符合遗传性癌症基因检测标准患者之间的关联程度取决于数据缺失是随机的还是系统性的。这些结果表明，实施CDS算法的医疗组织应评估其特定的数据缺失模式，并考虑采用定制的方法来处理不完整的家族史信息，以确保所有可能从基因检测服务中受益的患者都能得到公平的识别。