Slc20a2基因缺陷会增加中枢神经系统脱髓鞘的易感性，这可能与Th17细胞有关

《Journal of Neuroscience Research》：Slc20a2 Deficiency Increases Susceptibility to CNS Demyelination Possibly Through Th17 Cells

家族性脑钙化（PFBC）由SLC20A2基因缺陷导致，其编码的PiT-2蛋白对脑脊液钙磷平衡至关重要。本研究通过Slc20a2基因敲除小鼠模型，发现直接脱髓鞘效应不显著，但在cuprizone诱导下脱髓鞘敏感性显著增加，伴随Th17细胞浸润和脑钙化加重。

　　

摘要

原发性家族性脑钙化（PFBC）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是微血管或神经细胞内出现异常的脑钙磷酸盐（Ca-Pi）沉积。已有8个基因与PFBC相关，其中SLC20A2是最早被发现的基因。SLC20A2编码PiT-2蛋白，该蛋白对脑脊液（CSF）中钙磷酸盐的稳态至关重要。在Slc20a2纯合子敲除（HO）小鼠中，由于病理性的脑脊液钙磷酸盐积聚导致的神经毒性效应以及独特的脑转录组特征表明，PiT-2的缺失可能会引发髓鞘异常。然而，Slc20a2缺乏状态下髓鞘的形态和成分此前尚不明确，本研究对此进行了定量分析。结果表明，Slc20a2-HO小鼠的脑部并未出现直接的髓鞘脱失现象，但在铜锌制剂（CPZ）的诱导下，这些小鼠对髓鞘脱失的易感性增加。这种易感性的增强与脑实质中Th17细胞浸润增多有关，同时伴随着Slc20a2缺乏状态下脑钙化程度的加重。

利益冲突

作者声明不存在利益冲突。