利用反应规范模型对水牛的产奶量耐热性进行基因组预测和全基因组关联分析

《Journal of Animal Breeding and Genetics》：Genomic Prediction and Genome-Wide Association Analysis of Heat Tolerance for Milk Yield in Buffaloes Using a Reaction Norm Model

热应激响应与基因组选择在奶牛水牛中的应用。通过单步基因组最佳线性无偏预测（ssGBLUP）和传统BLUP模型比较，发现基因组信息能显著提高遗传方差组分估计和育种值预测精度，特别是在高温高湿环境下。全基因组关联分析（GWAS）识别出ESRRG、IGSF5和PCP4等候选基因与热耐受性相关。研究证实整合基因组数据能更准确建模环境互作，为水牛抗热选育提供新方法。

　　本研究旨在探讨在不同热环境条件下，将基因组信息纳入遗传（共）方差估计和奶产量育种值预测的可行性，并识别与耐热性相关的单核苷酸多态性（SNP）和基因。研究分析了从1987年至2018年收集的3459头第一泌乳期水牛的58,070条测试日奶产量记录，其中870头水牛被基因分型，涉及45,405个SNP标记。研究同时利用了巴西国家气象局（INMET）提供的气候数据，构建了温度湿度指数（THI），用于衡量热环境的影响。通过比较基于基因组和系谱的随机回归动物模型（RRM），研究评估了基因组信息对遗传参数估计和育种值预测准确性的影响。研究还通过全基因组关联分析（GWAS）识别了与奶产量耐热性相关的基因。

水牛因其在高温和高湿环境中具有较强的适应能力而被广泛应用于农业生产中。特别是在巴西，水牛养殖业已经形成了一定的规模，约有100万头水牛，主要集中在牧场环境中，这些环境往往面临严峻的气候挑战。尽管水牛在适应性方面表现出色，但已有研究表明，热应激会显著影响其奶产量和整体生产性能。因此，研究热应激对奶产量的影响，并探索如何通过基因组信息提升遗传评估的准确性，具有重要的现实意义。传统上，基于系谱的育种方法虽然能够实现长期的遗传进展，但其准确性受到动物缺乏表型记录和较长世代间隔的限制。相比之下，基因组信息能够更精确地捕捉遗传变异，提高预测的稳定性，并减少对祖先信息的依赖，从而加快遗传进展。

研究采用了随机回归模型（RRM）来分析测试日奶产量的遗传参数，该模型能够结合时间（如泌乳天数）和环境（如THI）的影响，从而更全面地描述基因型与环境的相互作用。通过将基因组信息整合到RRM中，研究发现，基因组方法不仅提高了遗传方差的估计值，还增强了对基因型与环境交互作用的建模能力，使得在热应激条件下预测育种值的准确性显著提升。此外，研究还发现，不同热环境下的遗传参数存在显著差异，尤其是在极端气候条件下，基因型的遗传差异更加明显，这为选择耐热性更强的个体提供了依据。

在基因组预测方面，研究采用了单步基因组最佳线性无偏预测（ssGBLUP）方法，该方法通过整合表型数据、系谱信息和基因组数据，实现了更精确的育种值预测。与传统的BLUP方法相比，ssGBLUP在热应激条件下表现出更高的预测准确性，特别是在THI值较高的环境中。这表明，基因组信息能够有效弥补传统方法在缺乏表型数据时的不足，提高预测的稳健性。研究还通过比较不同THI条件下的育种值预测结果，发现ssGBLUP在热应激环境中的表现优于BLUP，从而凸显了其在基因组育种中的优势。

在全基因组关联分析（GWAS）中，研究基于滑动窗口分析法，计算了每个SNP窗口对热应激耐受性的遗传方差贡献。研究发现，大多数SNP窗口的遗传方差贡献低于1%，这表明奶产量耐热性是一个高度多基因调控的性状，而非由少数主要基因决定。然而，仍有一些SNP窗口的贡献超过了1%，这些区域被进一步分析，以识别潜在的候选基因。研究最终筛选出了一些可能与热应激耐受性相关的基因，包括ESRRG、IGSF5和PCP4。这些基因在不同物种中已被证明与热应激反应有关，如ESRRG在激素反应和耐热性方面的作用，IGSF5在生殖功能和热应激下的表达变化，以及PCP4在调节钙结合蛋白和炎症反应中的功能。

研究结果表明，将基因组信息整合到随机回归模型中，能够显著提高遗传参数估计的准确性，并更好地捕捉基因型与环境的交互作用。这不仅有助于在热应激条件下更有效地选择耐热性更强的个体，也为基因组育种策略提供了新的方向。此外，ssGBLUP方法在预测准确性方面表现出更高的稳定性，特别是在极端气候条件下，这对于提高水牛在不同环境中的生产性能具有重要意义。研究还强调了基因组数据在减少预测偏差和提高遗传评估精度方面的潜力，特别是在缺乏表型数据的年轻个体中。

综上所述，本研究为水牛在热应激环境下的遗传评估和育种提供了新的方法和视角。通过结合基因组信息与随机回归模型，研究不仅揭示了基因型与环境交互作用对奶产量的影响，还识别了一些关键基因，为未来基因组选择策略提供了理论支持和实践依据。此外，研究还强调了在基因组育种中，应考虑环境因素对遗传评估的影响，以确保在不同气候条件下都能实现高效的遗传改良。这些发现对于提升水牛在高温和高湿环境下的生产性能，以及推动基因组育种技术的应用，具有重要的参考价值。