当免疫系统失控时：常见变异型免疫缺陷中的淋巴瘤和淋巴增生性疾病

CVID患者淋巴瘤和LPDs的病因机制及治疗进展研究，总结其流行病学负担、免疫缺陷与遗传因素关联、诊断难点及化疗/HSCT等治疗策略，提出免疫检查点抑制剂等新疗法需求。

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摘要 通俗语言总结

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综述目的

本综述旨在描述关于共同变量免疫缺陷（CVID）患者淋巴瘤和淋巴增生性疾病（LPDs）的最新研究结果，提供疾病负担的流行病学数据，探讨其潜在的免疫学机制，并分析遗传因素和可能的治疗方案。

最新发现

有研究表明，在单基因形式的CVID以及原因不明的CVID中，患者都存在淋巴增生的倾向。胚系突变和体细胞突变均可能促进CVID患者的淋巴瘤发生。B细胞计数减少、高IgM表型、CD4⁺T细胞减少以及CD8⁺T细胞反应增强，以及原有的免疫失调表现，也被认为是导致CVID患者淋巴瘤和LPDs发展的可能危险因素。

总结

淋巴瘤和LPDs在CVID的非感染性临床表现中占很大比例，既是初始症状，也是长期并发症。遗传背景、体液免疫和细胞免疫缺陷、感染、慢性炎症以及免疫失调之间存在复杂的相互作用。从临床和病理学角度来看，诊断这些疾病可能具有挑战性。由于死亡率较高，因此需要对血液系统恶性肿瘤进行高度监测。目前尚无具体的治疗指南；可行的治疗选择包括标准化疗-免疫疗法和造血干细胞移植（HSCT），前提是患者没有合并症。从病理生理学角度来看，虽然已提出可以使用免疫检查点抑制剂等靶向疗法，但尚未有针对CVID患者淋巴瘤的临床试验。

通俗语言总结本综述强调了在共同变量免疫缺陷（CVID）患者中管理淋巴瘤和淋巴增生性疾病（LPDs）所面临的挑战和复杂性。文章讨论了遗传因素、免疫系统缺陷和慢性炎症如何导致这些疾病。由于B细胞计数低和免疫失调等因素，CVID患者患淋巴瘤的风险更高。这些疾病的诊断较为困难，并且对死亡率有显著影响。虽然使用了标准化疗-免疫疗法和造血干细胞移植等治疗方法，但尚无统一的诊疗指南。新兴疗法（如免疫检查点抑制剂）正在研究中，但缺乏临床试验验证。

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