对诊断时同时存在的中枢神经系统（CNS）和系统性弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的临床病理学及遗传学特征的回顾性分析

《International Journal of Hematology》：A retrospective analysis of clinicopathological and genetic features of synchronous CNS and systemic DLBCL at diagnosis

同步中枢神经系统及全身性弥漫大B细胞淋巴瘤（synDLBCL）罕见且预后差，本研究回顾性分析25例synDLBCL患者的治疗及预后，发现常规CNS靶向治疗3年无进展生存率仅33%，且CNS进展为主要复发部位。基因检测显示83%为MCD亚型（携带MYD88/CD79B突变），提示需开发CNS穿透性强化方案及BTK抑制剂联合疗法，并强调多中心标准化研究的重要性。

　　

摘要

同步性中枢神经系统（CNS）和系统性弥漫大B细胞淋巴瘤（synDLBCL）是一种罕见且具有侵袭性的疾病，预后较差，关于最佳治疗方案的指导数据也非常有限。我们回顾性分析了2012年至2021年间在我们机构接受治疗的25例synDLBCL患者。在20例接受根治性治疗的患者中，大多数患者接受了强度较低的中枢神经系统靶向治疗，包括R-CHOP联合鞘内化疗或高剂量甲氨蝶呤。3年无进展生存率为33%，其中中枢神经系统进展是治疗失败的主要原因。对12例患者的基因分析显示，MCD亚型的发病率很高（83%），其特征是频繁出现MYD88和CD79B突变，这与原发性中枢神经系统淋巴瘤的遗传特征一致，进一步凸显了低强度中枢神经系统靶向治疗在实现synDLBCL长期控制方面的局限性。我们的研究结果强调了需要采用能够穿透中枢神经系统的强化治疗策略，并支持在这一患者群体中研究含布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂（Bruton’s tyrosine kinase inhibitor）的治疗方案。多中心合作研究，采用标准化的诊断和治疗方法，对于改善synDLBCL的预后至关重要。