ENCODE数据门户的革新性升级：功能基因组学数据的智能化导航与可视化分析

《Nature Communications》：Data navigation on the ENCODE portal

【推荐语】ENCODE项目作为历时二十余年的大型功能基因组学计划，积累了海量数据资源。为解决数据访问和利用效率低下的问题，研究人员对ENCODE数据门户进行了全面升级，开发了全新的主页设计、智能搜索界面、定制化数据集页面和增强型数据车功能，支持多组学数据的集成可视化与分析。这一创新平台为科研人员提供了高效的数据探索工具，将极大推动人类基因组功能元件的深入研究。

　　

在基因组学研究领域，科学家们一直致力于解读人类基因组中所有功能元件的奥秘。ENCODE（DNA元件百科全书）计划作为一项历时二十余年的大型国际合作项目，积累了海量的功能基因组学数据。然而，随着数据量的指数级增长——包括23,000多个功能基因组学实验、800多个功能元件鉴定实验和60,000多个计算分析结果——如何有效组织和利用这些宝贵资源成为了新的挑战。

传统的生物数据门户往往存在界面复杂、搜索功能有限、数据可视化能力不足等问题，使得研究人员难以快速找到所需信息并进行深入分析。特别是在多组学数据整合分析成为主流的今天，一个能够支持多种数据类型联合分析的用户友好平台显得尤为重要。

正是在这样的背景下，斯坦福大学遗传学系的Meenakshi S. Kagda、Benjamin C. Hitz等研究人员对ENCODE数据门户进行了全面升级。他们发表于《Nature Communications》的研究论文详细介绍了这一创新性数据平台的各项新功能，旨在为全球科研社区提供更高效、更智能的数据探索体验。

研究人员主要采用了基于JSON模式的数据对象管理系统，开发了统一的数据处理流程，并构建了响应式Web界面。关键技术方法包括：基于faceted search（分面搜索）的数据检索系统、Valis基因组浏览器集成、多组学数据矩阵展示技术，以及支持自定义数据集管理的"数据车"系统。所有人类和小鼠样本数据均来自ENCODE联盟的各参与机构。

数据门户新功能

全新主页设计

研究人员对ENCODE门户主页进行了彻底重新设计，采用卡片式布局为用户提供直观的数据导航体验。主页顶部设有智能搜索框，可根据用户输入的关键词实时高亮显示相关数据卡片。这种设计显著降低了新用户的学习成本，同时为有经验的研究人员提供了快速访问常用数据集的捷径。

增强型搜索功能

搜索功能实现了重要升级，支持同时检索ENCODE门户和SCREEN数据库（候选顺式调控元件注册表）。当用户输入特定术语如"H3K4me3"时，系统不仅会高亮显示包含相关数据的主页卡片，还会在搜索框下方列出匹配的对象类型和数量统计，为用户提供即时的搜索结果概览。

数据车（Carts）系统

数据车功能是本次升级的核心创新之一，允许用户创建和管理自定义数据集集合。每个用户最多可创建30个不同的数据车，每个数据车可容纳最多8,000个数据集。该系统支持数据集分组命名、添加描述性信息，并允许用户对车内的BED和bigWig文件进行基因组浏览器可视化，大大提升了多数据集比较分析的效率。

功能基因组学实验数据

ENCODE门户目前托管着23,330个已发布的功能基因组学实验，涵盖DNA结合测定、转录测定、染色质可及性测定、单细胞测定等多种检测类型。这些数据主要来自人类和小鼠样本，包括细胞系、组织、原代细胞等多种生物样本类型。

功能特征鉴定实验

该类别包含737个测序基础的数据集和311个基于成像的转基因增强子报告实验，主要用于验证预测功能DNA元件的活性。CRISPR筛选实验被分组为功能特征鉴定系列，以展示不同读数之间的关系。

单细胞数据集

单细胞数据页面分为高通量、扰动高通量和低通量三个标签页，支持snATAC-seq（单核ATAC测序）和scRNA-seq（单细胞RNA测序）等单细胞技术的专门数据浏览和分析。

计算与整合产品（注释）

注释数据集是通过整合分析ENCODE功能基因组学数据得出的计算预测基因组注释。研究人员专门开发了百科全书浏览器，支持在多组学背景下可视化各种注释轨迹，包括候选顺式调控元件（cCREs）和染色质状态模型等。

ENCODE系列与集合

系列（Series）是按照生物学或功能主题分组的数据集集合，而集合（Collections）则是基于共同主题组织的功能基因组学实验分组。这些预定义的数据分组帮助用户快速访问具有相关生物学背景的数据资源。

ENCODE数据门户的升级标志着功能基因组学数据资源管理的重要进步。通过提供直观的用户界面、强大的搜索功能和灵活的数据管理工具，该平台极大地降低了大规模基因组数据的使用门槛。研究人员现在可以更高效地探索ENCODE积累的海量数据，进行多组学数据的集成分析，从而加速对基因组功能元件的解读。

这一资源的价值不仅体现在其数据量上，更在于其高质量的数据处理和标准化流程。绝大多数数据都经过统一处理流程分析，确保了数据的一致性和可比性。随着个性化医疗和精准医学的发展，这种大规模、高质量的数据资源将成为理解人类基因组功能和疾病机制不可或缺的基础设施。

尽管ENCODE项目已正式结束，但其建立的数据门户和资源库将继续为全球科研社区服务。通过不断优化用户体验和集成新的数据分析工具，ENCODE数据门户有望在未来数十年内继续推动基因组学研究的发展，为理解人类生物学和疾病机制做出持续贡献。