APOE基因多态性与癌症风险的关联性研究：系统综述与荟萃分析

《Atherosclerosis》：Common genetic variation in the APOE gene and risk of cancer: a systematic review and meta-analysis

本综述系统评估了APOE ε2/ε3/ε4多态性与癌症风险的关联，通过对38项研究进行荟萃分析发现，APOE基因型并非癌症主要风险因素，但ε4等位基因可能增加乳腺癌和结直肠癌风险，ε2等位基因对喉癌/咽癌具有保护作用（OR=0.72）。研究为肿瘤遗传学提供了重要循证依据。

　　

研究亮点

文献检索、数据提取、质量评估与数据分析

本研究遵循PROSPERO预注册方案（CRD42024498793），依据系统综述和荟萃分析优先报告项目（PRISMA）指南开展，图1展示了文献筛选流程。检索策略在筛选前已制定，并咨询医学图书馆员以确保检索灵敏度与特异性。

作者Y.A.B.等人...

结果

本次关于APOE常见变异与癌症风险的综述共筛查3,189条记录，最终纳入38项研究（图1）。

讨论

本次综合性系统综述和荟萃分析的主要发现表明：APOE ε2/ε3/ε4基因型并非癌症的主要风险因素。我们未发现巨大的效应值，也未观察到在所有癌症类型中呈现清晰规律。然而，现有数据虽存在较大不确定性，但研究仍揭示了一些具有生物学意义的基因型特异性模式：

结论

APOE ε2/ε3/ε4基因型并非癌症的主要风险因素。效应值总体较小，且未发现适用于所有癌症类型的清晰规律。但本研究不能排除某些癌症类型中存在微小却具有生物学意义的等位基因和基因型特异性模式，其中ε4可能作为风险因素，而ε2可能发挥保护作用。