基于改良IC-CoDE模型的非病灶性D/EE-SWAS儿童认知行为表型研究及其预后价值分析

《Epilepsy & Behavior Reports》：Paediatric-tailored modified IC-CoDE approach in non-lesional D/EE-SWAS

本文创新性地将国际癫痫认知障碍分类（IC-CoDE）框架改良应用于非病灶性发育性/癫痫性脑病伴慢波睡眠期棘慢波激活（D/EE-SWAS）患儿，通过多领域神经心理学评估揭示75%存在注意-执行功能缺损，61%存在语言障碍，并构建出三种具有预后意义的认知行为集群。研究证实早期SWAS发病（4.1岁）与广泛性严重损伤显著相关（p=0.035），为D/EE-SWAS的精准神经心理分型提供了结构化评估范式。

　　

Highlight

本研究通过儿科定制版改良IC-CoDE方法，首次系统描绘非病灶性D/EE-SWAS患儿的认知行为表型图谱。发现注意-执行领域（75%）与语言领域（61%）为最易受损核心区域，并构建严重广泛损伤型、执行-行为主导型及选择性损伤型三类临床相关集群。早期SWAS检出年龄（4.1岁 vs 6.7岁）与严重神经发育破坏显著关联，为靶向干预提供新视角。

讨论

本回顾性研究分析了28例非病灶性D/EE-SWAS患者数据。队列高度同质化，以EE-SWAS患者为主（79%），而DEE-SWAS患者多表现为轻度既往精神运动迟缓。遗传学研究显示患者队列诊断率高达20%，与近期文献一致，支持将基因检测纳入常规诊疗流程[12,13]。存在既往发育迟缓的患儿向D/EE-SWAS的演变，突显了遗传易感性与获得性因素在疾病发生中的复杂相互作用。

结论

本研究旨在刻画非病灶性D/EE-SWAS患者的神经心理学特征。通过适配D/EE-SWAS的IC-CoDE多领域模型，有效克服了测量工具和量表的巨大差异，实现了对现有数据的结构化综合分析。这种原创性方法展现出显著优势，尤其得益于神经心理损伤的精细分级定义，使得具有预后意义的认知行为表型识别成为可能，推动了个体化治疗策略的发展。

（注：根据要求已去除文献标识符，专业术语保留英文缩写，使用^上标和_下标规范表达，未使用HTML转义符或SVG标签）