法医学应用新突破：55重X-STR二代测序面板的开发验证与亲缘关系鉴别效能研究

《Forensic Science International: Genetics》：Development and Validation of a 55-Plex X-STR NGS Panel for Forensic Casework: Population Genetics, Mutation Analysis, and Kinship Discrimination

本文开发并验证了新型55重X-STR（X染色体短串联重复序列）NGS（二代测序）检测体系，通过SWGDAM（美国DNA分析方法科学工作组）标准验证显示其具备卓越的灵敏度、抗抑制剂能力和混合样本解析能力。该面板首次在河北汉族人群中获得648个等位基因的群体遗传学数据，并通过5100万对模拟亲缘关系验证其在二级亲缘鉴别中达到93.20%的准确率，为复杂亲缘鉴定提供了突破性解决方案。

　　

^亮点

^讨论

本研究开发并验证了新型55重X-STR（X染色体短串联重复序列）NGS（二代测序）面板，显著拓展了法医遗传学中X染色体STR的分析能力。根据SWGDAM（美国DNA分析方法科学工作组）指南进行的评估表明，该面板在复杂亲缘分析和混合样本解析中表现出卓越的稳健性、灵敏度及实用性，特别是在河北汉族人群中。NGS技术相较于CE（毛细管电泳）的关键优势——序列水平多态性检测的引入，大幅提升了这些标记物的分辨能力。

^结论

本研究成功开发并验证了综合性55重X-STR NGS面板，可同步捕获长度和序列多态性。该面板在低模板DNA、降解样本和混合样本等挑战性法医条件下均表现出强劲性能。我们广泛的验证研究证实了可靠的分析阈值、灵敏度及重现性，满足严格的法医学应用要求。在河北汉族人群中的群体遗传学分析揭示了丰富的等位基因多样性，为法医数据库建设提供了重要资源。通过真实样本和大量模拟对亲缘关系的评估，证明了该面板在解决复杂亲缘鉴定案例中的强大能力，特别是在常规方法往往无效的二级亲缘关系判别方面表现突出。