法医处理尸体骨骼中蛋白质组和基因组基因型的保存研究

《Forensic Science International: Genetics》：Preservation of Proteomic and Genomic Genotypes in Skeletal Material from Forensically Treated Cadavers.

本研究创新性地比较了法医环境中骨骼样本DNA与蛋白质的化学稳定性及遗传信息保存能力，发现遗传变异多肽（GVP）在DNA严重降解样本中仍可推断非同义SNP基因型，为混合遗骸鉴定（DVI）提供了新解决方案。蛋白质组基因分型技术突破性地实现了STR图谱无效样本的人类个体识别，其线性关系分析（P<0.0001）揭示GVP丢失与STR等位基因丢失率（97%CI=10%-22%）的定量关联，标志着法医骨骼鉴定进入蛋白质时代。

　　

Section snippets（研究亮点）

Sample Sourcing and Curation（样本来源与处理）

骨骼样本及匹配参考组织来源于[匿名处理]机构。根据美国联邦法规第45章46102(f)条款，本研究使用人类尸体样本无需机构审查委员会（IRB）批准。历时5年共收集8具尸体，经[匿名处理]设施处理，包括地表分解、埋葬、焚烧及防腐处理等法医场景模拟。

Preservation of DNA and Protein with Different Cadaver Treatments（不同尸体处理方式下的DNA与蛋白质保存）

尸体经历地表分解（DC:#, n=3）、防腐处理（EM:#, n=2）、焚烧（BT, n=1）或埋葬18个月（BD, n=1）等处理。通过标准化提取流程发现：DNA回收量波动极大（50mg骨骼中210ng至0.08ng，相差2600倍），而肽段回收量稳定（同量骨骼中22,000ng至5,900ng，仅差3.7倍）。所有样本均能获取足量肽段（750ng）进行蛋白质组分析，但DNA测序（0.8ng需求）消耗样本量更大。18份STR图谱中半数不符合CODIS入库标准，但GVP检测全部成功——证明蛋白质基因分型在DNA严重降解样本中的技术优势！

Discussion（讨论）

温暖潮湿环境下的灾难受害者识别（DVI）面临骨骼降解与DNA模板损耗的双重挑战。本研究首次系统验证蛋白质遗传信息的稳定性：即使胶原蛋白降解导致总蛋白量下降，GVP推断的基因型仍保持可靠。蛋白质与DNA信息质量存在显著线性关联（P<0.0001），每丢失1个GVP对应14%（97%CI=10%-22%）的STR等位基因丢失率，提示化学稳定性之外的信息衰减规律。相较于SNaPshot?技术，GVP推断对低模板样本更敏感，为混合遗骸解卷积提供新路径。

Conclusion（结论）

针对大规模伤亡事件中混合骨骼的鉴定难题，蛋白质组基因分型突破DNA降解限制，通过遗传变异多肽（GVP）实现个体识别。尽管需进一步优化蛋白质组学流程并验证GVP位点，但本研究首次在法医级降解骨骼中完成蛋白质基因分型，为高温高湿环境下的遗骸鉴定开辟了蛋白质新纪元！