综述：先天性膈疝——是否存在与性别相关的严重程度表型？

《European Journal of Pediatrics》：Congenital Diaphragmatic Hernia – Is there a sex specific severity phenotype?

先天性膈肌 hernia（CDH）患者性别差异研究显示，女性死亡率非显著高于男性（28% vs 24%），但女性心脏异常（22.9%）和染色体异常（9%）发生率更高，男性肺高血压更常见。其他临床参数性别间差异较小。需进一步探索性别特异性机制。

　　

摘要

研究目的

研究目的：先天性膈疝（CDH）与高死亡率相关，这主要是由于肺发育不全、肺动脉高压以及相关的主要畸形所致。性别差异对预后指标的影响尚未得到充分探索。本研究对比了男性和女性CDH患者在产前和产后变量方面的情况，包括健康结果和发病率。

研究方法

本研究遵循PRISMA指南，对Cochrane、PubMed、Embase、Web of Science和Medline数据库进行了系统回顾和荟萃分析，纳入了比较0-18岁男性和女性CDH患者的研究。通过随机效应荟萃分析来探讨两性之间的差异。

主要结果：共分析了16项研究，涉及14,109名患者（8,240名男性，5,859名女性）。荟萃分析显示，女性的死亡率略高于男性（28% vs 24%；风险比RR = 0.89，95%置信区间[0.79, 1.01]，p = 0.07）。在膈疝缺损的位置方面，两组之间没有显著差异（右侧：RR = 0.97，左侧：RR = 1.01，双侧：RR = 0.74）。

比较结果显示，女性患者的心脏畸形（22.9% vs 19.8%；p = 0.01）和染色体异常（9% vs 7%；p = 0.003）的发生率显著更高。在一项研究中，男性患者出现肺动脉高压的比例显著高于女性（70% vs 60%，p < 0.00001）。分析的临床参数差异较小——产前发现率（女性74% vs 男性71%）、手术修复率（女性83% vs 男性85%）以及补片使用率（女性44% vs 男性45%）。

结论

本研究表明，女性CDH患者的死亡率略高于男性（28% vs 24%），且女性患者的心脏和染色体异常发生率显著更高。在一项研究中，男性患者出现肺动脉高压的比例也显著更高。尽管大多数临床参数在两性之间没有显著差异，但女性CDH患者可能属于一个“高风险”群体，尤其是在死亡率和并发症方面。进一步的研究对于更好地理解这些性别特异性差异及其潜在的临床意义至关重要。