巨大先天性黑色素细胞痣并发横纹肌肉瘤：罕见病例的诊疗启示

《Indian Journal of Surgical Oncology》：Rhabdomyosarcoma Arising in a Giant Congenital Melanocytic Nevus: A Rare Entity

本文报道一例2岁男童在巨大先天性黑色素细胞痣基础上发生胚胎性横纹肌肉瘤的罕见病例。研究团队通过IRS-IV方案化疗联合手术放疗的综合治疗，实现6年无病生存。该研究提示临床需警惕先天性黑色素细胞痣患者发生非黑色素瘤性恶性肿瘤的可能，为罕见软组织肉瘤的诊疗提供新思路。

　　

在儿童皮肤病变中，巨大先天性黑色素细胞痣（giant congenital melanocytic nevus）一直备受关注，其主要风险在于恶变为恶性黑色素瘤（malignant melanoma）的可能性。据统计，先天性黑色素细胞痣人群发生黑色素瘤的风险高达237.56/10万人年，远高于普通人群。然而，临床实践表明，这类特殊背景的病变可能孕育着更为罕见的恶性肿瘤类型。

近日，《Indian Journal of Surgical Oncology》报道了一例令人瞩目的病例：一名2岁男童在巨大先天性黑色素细胞痣的基础上发生了胚胎性横纹肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma）。这一发现打破了传统认知，提示临床医生需要拓宽诊断思路。该病例的特殊性在于，初诊时临床表现极似恶性黑色素瘤，但组织病理学检查却揭示了完全不同的肿瘤类型——横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）。这种诊断上的转折不仅影响着治疗策略的选择，更关系到患儿的预后评估。

研究人员通过系统的诊疗过程，展示了罕见病例的规范化处理流程。在发现患儿背部持续性肿胀4个月后，首先进行了诊断性活检（diagnostic biopsy）。令人意外的是，病理结果显示为胚胎性横纹肌肉瘤而非预期的恶性黑色素瘤。随后进行的正电子发射断层扫描（PET）发现了一个孤立性氟代脱氧葡萄糖高摄取（fluorodeoxyglucose-avid）肿块，范围从第5胸椎到第12胸椎，大小达7.2×2.5×8.3厘米。

基于完整的评估，医疗团队将疾病风险分层确定为中危（intermediate risk）（III期、III组、胚胎性组织学类型）。治疗上采用了国际公认的横纹肌肉瘤研究组（Intergroup Rhabdomyosarcoma Study, IRS）IV号方案进行诱导化疗（induction chemotherapy），获得了部分缓解（partial response）的理想效果。随后实施扩大局部切除术（wide local excision），实现了原发灶的完整切除和一期缝合。术后继续给予放疗（41 Gy）和维持化疗，最终通过PET复查确认达到无病状态。

主要关键技术方法包括：诊断性活检确定病理类型，PET-CT进行肿瘤分期评估，IRS-IV方案诱导化疗，扩大局部切除术确保阴性切缘，术后放疗（41 Gy）巩固疗效。病例随访通过临床检查和影像学监测进行。

研究结果方面，通过组织病理学检查发现肿瘤由短交织束状排列的梭形细胞组成，核质比例增高，符合胚胎性横纹肌肉瘤特征。影像学评估显示肿瘤为跨中线生长的分叶状软组织肿块，累及椎旁肌肉。治疗响应评估表明诱导化疗后肿瘤部分缓解，手术切除后获得阴性切缘。长期随访数据显示患儿6年内保持无病生存状态，原有痣性病变保持稳定。

该研究的核心价值在于首次系统报道了巨大先天性黑色素细胞痣背景下发生横纹肌肉瘤的完整诊疗过程。与传统认知不同，先天性黑色素细胞痣不仅与恶性黑色素瘤相关，还可能成为其他类型肉瘤的温床。这一发现要求临床医生在面对这类特殊患者时，需要保持更开放的诊断思路，避免因先入为主的观念导致误诊。

从治疗角度看，该病例成功展示了多学科协作（multidisciplinary team）在罕见儿童肿瘤治疗中的重要性。通过化疗、手术、放疗的序贯应用，即使是发生在特殊背景下的恶性肿瘤也能获得良好控制。特别值得注意的是，该病例在治疗后6年仍保持无病状态，证明综合治疗策略的有效性。

研究人员强调，虽然恶性黑色素瘤是先天性黑色素细胞痣最常见的并发症，但其他类型恶性肿瘤的发生可能性不容忽视。当临床发现与预期不符时，应及时进行病理学确认，避免因诊断偏差导致治疗方向错误。这一病例为临床医生提供了重要启示：在罕见病例的诊疗中，保持诊断思维的开放性往往比经验更为重要。

该研究的另一重要意义在于为类似罕见病例的诊疗建立了可参考的范式。从诊断评估、风险分层到治疗选择和长期随访，每个环节都需要精准把握。特别是对于发生在特殊背景下的恶性肿瘤，治疗策略需要同时考虑原发病变和继发肿瘤的双重特性。

综上所述，这一罕见病例的报道不仅丰富了先天性黑色素细胞痣并发症的谱系，更为临床医生提供了宝贵的诊疗经验。它提醒我们，在医学实践中，永远要对罕见可能性保持警惕，同时也要对规范化诊疗保持信心。通过科学的态度和严谨的方法，即使是极为罕见的病例也能获得理想的治疗结果。