转钴胺素II（TCN2）及其受体（CD320）基因多态性对维生素B12缺乏个体循环中TCN2和CD320水平的影响

本研究探讨Transcobalamin II（TCN2）基因rs1801198和CD320受体基因rs2336573多态性对维生素B12缺乏症患者及健康人群血清维生素B12水平、循环TCN2/CD320水平及血液学指标的影响。结果显示，携带TCN2 CG或CC基因型的患者MCV和TIBC水平存在差异，CD320 CC基因型与低水平相关，且维生素B12水平与TCN2/CD320呈正相关。提示TCN2/CD320基因可能参与维生素B12代谢调控，但需扩大样本验证。

　　

摘要

背景

维生素B12缺乏是一种健康问题，会导致具有遗传因素的神经系统和血液系统疾病。本研究探讨了Transcobalamin II（TCN2，rs1801198）基因及其受体CD320（rs2336573）的多态性对血清维生素B12水平、循环中的TCN2和CD320水平以及基本血液学参数的影响。

方法

研究纳入了维生素B12缺乏患者和健康对照组。基因分型采用TaqMan SNP方法进行，血清TCN2和CD320浓度通过ELISA检测。维生素B12和血液学参数通过自动分析仪测定。

结果

TCN2和CD320多态性的基因型和等位基因频率在患者和对照组之间没有显著差异。在维生素B12缺乏的个体中，TCN2 CG基因型的携带者平均红细胞体积（MCV）较高，总铁结合能力（TIBC）较低；而CC基因型的携带者CD320水平较低。CD320 CC基因型的携带者CD320和TIBC水平均低于对照组。在维生素B12缺乏且为TCN2 CC基因型的个体中，B12水平与MCV呈负相关，与TCN2和CD320水平呈正相关。同样，在CD320 CC基因型的携带者中，CD320水平与维生素B12和TCN2均呈正相关。

结论

尽管未发现与维生素B12缺乏有直接遗传关联，但观察到的TCN2和CD320水平降低以及相关生化参数的变化表明这些基因可能在维生素B12代谢中起作用。需要更多研究来证实这些发现。