综述：美卡舍明治疗雷特综合征的系统评价

《Neurogenetics》：Mecasermin for the treatment of Rett Syndrome: a systematic review

本篇综述系统评估了重组胰岛素样生长因子1（IGF-1）类似物美卡舍明（Mecasermin）对MECP2基因突变引发的雷特综合征（RTT）的疗效。证据表明IGF-1可能改善社交与认知功能，但自主神经调控及行为学结果存在异质性，需通过更大规模试验优化分层治疗策略。

　　

背景与治疗机制

雷特综合征（RTT）作为一种由MECP2基因突变导致的神经发育障碍，目前缺乏有效治疗手段。美卡舍明作为胰岛素样生长因子1（IGF-1）的重组类似物，通过模拟IGF-1对神经元存活、突触可塑性的调控作用，成为潜在干预策略。研究表明，IGF-1能穿透血脑屏障，直接作用于中枢神经系统相关通路。

临床疗效的异质性

现有临床证据显示，美卡舍明对RTT患者社交互动与认知功能有积极影响，尤其在延缓病程进展方面展现潜力。然而，自主神经功能（如呼吸节律、心率变异性）的改善结果不一致，脑电图（EEG）异常模式也存在显著个体差异。转录组学分析进一步揭示，不同MECP2突变亚群患者存在特异性基因表达谱，提示遗传背景可能影响药物反应。

未来研究方向

当前研究凸显了精准医疗在RTT治疗中的必要性。通过分子分型筛选优势人群、优化给药方案，可能提升美卡舍明的疗效可重复性。未来需开展多中心、大样本临床试验，结合生物标志物动态监测，建立个体化治疗策略。