综述：脊柱侧凸：先天性、神经肌肉性、综合征性及其他非特发性类型——家庭实用指南：理解与管理

《Developmental Medicine & Child Neurology》：Scoliosis: Congenital, Neuromuscular, Syndromic, and Other Nonidiopathic Types, Understanding and managing the condition: A practical guide for familiesBy Tenner J. Guillaume, Walter H. Truong, Danielle Harding, Lily Collison, and Cheryl TveitGillette Children's Healthcare Series. St Paul, MN: Gillette Children's Healthcare Press, 2025, ￡45.00 (paperback), ￡10.00 (eBook), pp. 316, ISBN: 9781952181214

这本新著清晰全面地综述了非特发性脊柱畸形的病因学、病理解剖学及治疗，聚焦于先天性（椎体发育异常）、神经肌肉性（如脑瘫CP、脊髓性肌萎缩SMA）、综合征性（如唐氏综合征、神经纤维瘤病NF）及由脊髓畸形（如Chiari畸形I型、脊髓栓系）引发的类型。全书基于循证医学，既为患者、家属及照护者提供了易懂的指导，也适合医疗专业人士（如进行脊柱融合术、生长棒技术等手术干预）参考，强调医患协作以优化终生管理结局。

　　

三维视角下的脊柱畸形

脊柱畸形并非单一的平面问题，而是存在于所有三个解剖平面的复杂三维结构异常。具体而言，侧凸（Scoliosis）是畸形在冠状面上的投影，后凸/前凸（Kyphosis/Lordosis）是矢状面上的投影，而扭转/旋转（Torsion/Rotation）则体现在轴状面上。这种畸形可累及脊柱的不同功能结构区域，包括颈椎、胸椎、腰椎和骶骨/骨盆。理解这种三维病理解剖学（Pathoanatomy）是制定有效治疗策略的起点。

脊柱发育与畸形进展

脊柱的发育从子宫内开始，直至骨骼成熟。青春期生长高峰是畸形加速进展的关键时期，脊柱的不对称生长会在此阶段被急剧放大。此外，本书也关注了成年期因脊柱扭曲在衰老时可能出现的相关问题，体现了对患者全生命周期管理的考量。

非特发性脊柱畸形的分类

本书重点阐述了四大类非特发性脊柱畸形，其分类依据主要基于病因和发病年龄。按病因可分为：（1）先天性（Congenital）：源于椎体形成和/或分节失败。（2）神经肌肉性（Neuromuscular）：作为神经肌肉疾病（如脑瘫CP、脊髓性肌萎缩SMA、脊柱裂、杜氏肌营养不良DMD、先天性多发性关节挛缩症）的后果。（3）综合征性（Syndromic）：由遗传综合征（如Rett综合征、自闭症谱系障碍、神经纤维瘤病NF、唐氏综合征、埃勒斯-当洛斯综合征、普拉德-威利综合征）诱发。（4）其他非特发性：由脊髓畸形引发，例如脊髓空洞症、Chiari畸形I型或脊髓栓系综合征。按发病年龄则可分为早发性（婴儿型或青少年型）和晚发性（青少年型）。

识别、诊断与转诊

对于家长和照护者而言，识别脊柱畸形的常见体征和症状至关重要，本书对此进行了详细梳理，并强调了及时转诊至脊柱专科医生的极端重要性。一个全面的治疗方案建立在详尽的病史采集、体格检查和影像学检查之上，这包括多平面脊柱X光片，必要时需进行磁共振成像（MRI），以可视化所有相关的肌肉骨骼病理变化。

治疗策略的选择

针对不同类型的脊柱畸形，本书系统性地引导读者了解各种治疗方式。治疗选择取决于根本诊断、患者年龄、解剖位置、畸形严重程度以及并存的医学合并症。治疗手段涵盖了从非手术选项（如观察、支具矫形、石膏固定、物理疗法及其他替代疗法）到外科干预（如脊柱融合术、生长友好型脊柱内固定术、头环重力牵引）。

治疗方式详述

书中专门章节详细介绍了各种疗法。非手术治疗旨在控制畸形进展，尤其在生长高峰期；而手术治疗则针对畸形严重或非手术治疗无效的情况。其中，脊柱融合术（Spinal Fusion）是矫正和固定脊柱的经典方法，而生长友好型器械（Growth-friendly Spine Instrumentation）则为年幼患儿在保留生长潜力的同时控制畸形提供了可能。

特定类别的考量

本书特别用一章的篇幅深入探讨了与先天性、神经肌肉性、综合征性或非特发性脊髓异常相关的特殊考量因素。这些因素可能包括伴随的医疗问题、手术风险、麻醉管理以及术后康复等，需要多学科团队进行个体化评估和处理。

患者故事与人文关怀

本书的一个独特之处在于融入了脊柱侧凸患儿及其家人的亲身经历。这些人故事穿插在专业的医学信息之中，为这种疾病增添了人性的维度，让读者更能体会到患者家庭所面临的情感与日常挑战，强调了在疾病管理中人文关怀的重要性。

作为教育资源的总结

总而言之，本书是患者、家庭以及医疗专业人士的重要教育资源。它强调基于证据的最佳实践，为探索相关文献和进一步研究提供了指导。超越实用的医学信息，文本更着重强调了患者、其家庭/照护者与医疗专业人员之间至关重要的伙伴关系，这对于优化患有这一终生疾病的个体的结局是不可或缺的。