综述：骨科精准医学：当前技术与未来方向的综述

《KNEE SURGERY, SPORTS TRAUMATOLOGY, ARTHROSCOPY》：Precision medicine in orthopaedics: A review of current technologies and future directions

本综述系统阐述了精准医学在骨科领域的范式转变，核心在于将个体解剖、生物力学、分子及运动学特征整合入临床决策。文章详述了从基于人工智能(AI)的术前规划与诊断、机器人辅助手术、患者特异性器械(PSI)到个性化康复等一系列强大工具，旨在为特定患者在特定时间提供精准干预，标志着骨科诊疗从标准化迈向个体化的新时代。

　　

精准医学在骨科中的崛起

精准医学，亦称个性化医学，正日益塑造着骨科的临床与科研格局。其核心原则是将诊断、外科手术和康复策略量身定制以适应每位患者的个体特征或表型。这一范式转变由技术创新、精进的生物力学理解以及支持跨多个亚专业患者特异性方法的日益增多的证据所驱动。与传统“一刀切”模式不同，精准骨科承认肌肉骨骼病理学中存在的解剖变异、生物力学细微差别和分子多样性。

术前规划与诊断：精准的基石

精准骨科的基础在于整合先进成像、生物力学原理和计算分析的细致术前计划。

成像、人工智能与诊断精度

诊断成像和人工智能(AI)的进步正显著提高骨科评估的精确度。基于AI的放射学工具可支持肌肉骨骼疾病的早期检测，自动化复杂分类并生成预测模型。在骨关节炎中，机器学习算法能在X光片或磁共振成像(MRI)扫描上识别出软骨退化或骨骼变化的细微特征，通常早于人眼察觉，从而实现主动干预。深度学习模型还降低了如Kellgren-Lawrence等分级系统中的观察者间变异性，提高了研究和临床实践的一致性。除诊断外，AI模型整合放射学和临床数据以预测术后风险，如并发症或植入物失败，从而实现患者分层和术前优化。

患者特异性手术规划

高分辨率成像构成了关节置换术中个性化手术策略的基础。

在全膝关节置换术(TKA)中，这使得从传统的机械对线(MA)转向个性化对线理念，如运动学对线(KA)或功能对线(FA)。这些策略旨在复制个体的原生关节线和软组织平衡，承认体质性内翻或外翻并非 inherently 病理性。这种方法得到了表型分型系统的支持，例如功能性膝关节表型(FKP)和膝关节冠状面对线(CPAK)分类，这些分类记录了非骨关节炎膝关节中存在的广泛原生对线变异性，并对一刀切的MA目标提出了挑战。其临床目标是恢复更自然的运动学，并可能提高患者满意度。

在全髋关节置换术(THA)中，规划已发展到考虑动态的脊柱-骨盆关系。传统的髋臼杯置于静态“安全区”的方法未能考虑到患有脊柱僵硬（例如因腰椎融合所致）的个体，这些个体在坐姿和站姿之间骨盆倾斜度会发生改变，从而增加了脱位风险。精准规划结合站立/坐姿X光片或功能性成像（如EOS）来评估个体脊柱-骨盆活动度，允许外科医生选择患者特异性的杯朝向目标，以在整个活动范围内优化稳定性。

术中执行：将计划转化为精准操作

执行个性化计划需要能够将数字模型转化为精确外科操作的技术。

机器人辅助手术与导航

机器人辅助系统使用术前计划和实时追踪来以高精度引导骨骼准备。

精度提升：这些系统达到亚毫米和亚度精度，研究报告显示，与手动技术相比，TKA中对线异常值（偏差>3°）的发生率显著降低。

临床相关性：这种精度使得能够可靠执行个性化对线计划，并促进动态韧带平衡，可能减少软组织松解。在THA中，它为脊柱-骨盆运动异常的患者改善了髋臼假体的安置，这对于降低脱位风险至关重要。

患者特异性器械(PSI)和定制植入物

PSI利用术前成像创建与患者解剖结构匹配的3D打印切割导板。

精度提升：与传统器械相比，PSI提高了在TKA中实现计划冠状面对线的准确性和可重复性。

临床相关性：通过改善对线和假体匹配度，PSI可以减少手术时间和失血量。定制植入物最适用于骨肿瘤和翻修手术中的严重骨畸形或大块骨缺损，此时标准植入物不适用。

增强现实(AR)在骨科手术中的应用

AR将数字信息（例如，手术导板）叠加到外科医生的真实世界视野中。

精度提升：在脊柱创伤中，AR引导的椎弓根螺钉置入已显示出与导航相当或更优的准确性。早期的TKA数据表明其对线精度与其他计算机辅助方法相似，而在肩关节置换术中的应用也显示出前景。

临床相关性：AR增强了空间感知能力，并可显著减少创伤和脊柱手术中患者及手术团队的透视时间和辐射暴露。

术后管理与更广泛的应用

精准骨科的影响超越了手术室，延伸至诊断、康复和复杂病理的管理。

分子诊断与生物标志物

分子和基因诊断提供了生物学层面的精确性，使护理从反应性转向预测性。

在诊断假体周围关节感染(PJI)方面，滑液α-防御素和血清标志物如IL-6提供了高准确性，有助于区分感染性和无菌性失败。新一代测序(NGS)通过实现不依赖培养的病原体检测进一步增强了这一点，并且也是肌肉骨骼肿瘤学中肿瘤分析不可或缺的一部分。除感染外，基因分析（例如HLA-B27）有助于炎症性疾病的风险分层，而研究人员正在探索预测再生医学程序（如软骨修复）成功率的标志物。

功能评估与个性化康复

客观的功能数据对于定制康复计划至关重要。三维步态分析和可穿戴惯性测量单元(IMUs)提供关于关节运动学的定量数据，识别可指导针对性物理治疗的细微不对称性。这种方法不仅用于下肢关节置换术，还用于评估脊柱畸形矫正和足踝手术的结果。

这些数据被输入到通过数字治疗平台提供的个性化康复计划中。这些应用程序使用传感器反馈或智能手机摄像头来指导练习，并根据患者的实时进展调整计划，从而提高参与度并支持远程监测。这种个体化方案在运动医学中也显示出改善功能恢复时间线的希望。

应用、障碍与未来方向

尽管具有明显的技术优势，但精准骨科的应用并不均衡。这些工具最常用于高容量的学术中心，而障碍则减缓了其广泛实施。

成本：机器人系统和定制植入物需要大量的资金投入，这对于小型医院和成本控制严格的医疗系统而言可能令人望而却步。

学习曲线：采用机器人或AR等新技术需要大量培训，并且在采用初期可能会增加手术时间。

证据缺口：虽然准确性的提高有充分记录，但对于某些技术而言，证明其在植入物存活率和成本效益方面具有优越性的可靠长期数据仍在成熟中。

物流与工作流程：整合先进的成像、规划软件和新的术中设备需要对既定的临床工作流程进行重大改变。

未来在于克服这些障碍。随着技术的成熟，成本预计会下降，AI将继续简化规划和数据分析。来自注册机构的长期数据积累将明确每种技术的适应症和成本效益，最终定义个性化骨科护理的新标准。

结论

骨科中的精准医学代表了从标准化护理模式向个体化护理模式的明显转变。从AI驱动的诊断和患者特异性手术规划，到机器人执行和个性化康复，这些工具提供了提高准确性、优化功能和减少并发症的潜力。虽然许多技术已投入临床使用，但成本、培训方面的挑战以及对长期结果验证的需求仍然是广泛普及的重大障碍。然而，总体目标始终不变：在可靠数据、现代工具和合理临床判断的指导下，在正确的时间为正确的患者提供正确的干预措施。