白塞综合征以急性主动脉反流为首发表现：升主动脉假性动脉瘤病例报告与治疗启示

《European Heart Journal - Case Reports》：Severe Aortic Regurgitation with Acute Decompensation as Initial Presentation of Beh?et’s Syndrome: a case report

本刊推荐：研究人员针对白塞综合征(BS)这一罕见全身性炎症性疾病可能以急性主动脉病变为首发表现的诊断难题，通过报道一例32岁男性升主动脉假性动脉瘤伴急性主动脉反流(AR)病例，证实了急诊Bentall手术联合术后免疫抑制治疗（英夫利昔单抗+糖皮质激素）的有效性。该研究为BS相关血管并发症的早期识别和多学科诊疗模式提供了重要范本。

　　

当一位年轻运动员突然出现胸痛、呼吸困难等心衰症状时，临床医生最先考虑的往往是常见的心血管急症。然而，近日发表于《European Heart Journal - Case Reports》的一例特殊病例警示我们，某些罕见全身性疾病可能以危及生命的主动脉并发症作为首次亮相。这篇由比利时布鲁塞尔圣皮埃尔大学医院团队报道的病例，揭示了白塞综合征(Behcet's Syndrome, BS)这一被称为"丝绸之路病"的慢性炎症性疾病，如何以升主动脉假性动脉瘤伴急性主动脉反流(aortic regurgitation, AR)这种罕见形式首次发作，为临床诊断思维带来了重要启示。

该研究采用的多学科诊疗方法值得关注。在技术层面，团队通过超声心动图精准评估心脏结构与功能，计算机断层扫描(computed tomography, CT)明确血管病变，结合术后病理学检查排除感染性病变。特别值得注意的是，研究者对患者进行了长达8个月的随访监测，采用正电子发射断层扫描(positron emission tomography, PET)/CT评估疾病活动度，形成了完整的诊疗证据链。

病例展示

患者为32岁前职业足球运动员，因急性心衰症状就诊。影像学检查发现升主动脉根部28×33mm假性动脉瘤压迫主动脉瓣环，导致严重AR伴左心室功能不全。急诊行Bentall手术后，患者后续出现口腔溃疡、假性毛囊炎等典型BS症状，最终根据国际标准(ICBD评分≥4分)确诊。

讨论

本病例的特殊性在于：首先，升主动脉假性动脉瘤作为BS首发表现在既往文献中未见报道；其次，患者虽HLA-B51阴性，但符合BS诊断标准，提示在撒哈拉以南非洲裔人群中该基因阳性率较低(约29.4%)；最后，团队选择英夫利昔单抗而非环磷酰胺进行免疫抑制治疗，遵循EULAR指南并显示良好疗效。

治疗策略

手术干预与药物治疗的时序选择是BS主动脉病变的管理难点。本研究采用急诊手术解除生命危险后，立即启动大剂量糖皮质激素联合英夫利昔单抗的强化方案，术后8个月随访显示心功能完全恢复，无复发迹象。

研究结论强调，对于年轻患者的急性主动脉综合征，临床医生应拓宽鉴别诊断思路，将BS等血管炎性疾病纳入考量。升主动脉假性动脉瘤虽是BS的罕见并发症，但破裂风险极高，需要心血管外科、风湿免疫科等多学科团队协作管理。本病例首次证实了BS以主动脉根部假性动脉瘤作为初始表现的可能性，为这类疾病的早期识别和治疗提供了重要参考。术后规范的免疫抑制治疗对控制疾病活动、预防复发具有关键作用，这一成功经验值得在临床实践中推广借鉴。