低级别弥漫浸润性肿瘤，SMARCB1突变：诊断难题——病例报告

《Journal of Neuropathology & Experimental Neurology》：Low-grade diffusely infiltrative tumor, SMARCB1-mutant: A diagnostic challenge—case report

低级别弥漫性浸润性脑肿瘤（LGDIT）由SMARCB1基因突变引起，多见于儿童及青年，组织学特征为低至中度细胞密度、退化神经元及大而反应性的星形胶质细胞，免疫表型缺乏神经/胶质标志物，分子上呈现SMARCB1杂合缺失及与AT/RT-MYC亚型相似的甲基化模式，部分病例可见高级别成分提示潜在恶性转化。

　　

摘录

致编辑：

低级别弥漫性浸润性肿瘤（LGDIT），一种携带SMARCB1突变的脑肿瘤，已被提出作为一种新的脑肿瘤类型。¹迄今为止已报告了11例LGDIT病例，所有病例均发生在较大儿童和年轻成人的颅顶叶区域。^1–6LGDIT的特点是SMARCB1阴性肿瘤细胞呈浸润性生长，背景细胞密度较低至中等；同时伴有变性神经元、大型反应性星形胶质细胞以及胶原性和/或水肿性基质。这些肿瘤细胞胞浆较少，有丝分裂活性低，缺乏胶质细胞和神经元标志物（如GFAP、OLIG2、突触素、NeuN和神经丝蛋白）的免疫组化表达，并表现出多表型免疫反应性。^1–6这些特征与非典型畸胎样/横纹样肿瘤（AT/RT）不同：后者是一种高级别肿瘤，由SMARCB1阴性的低分化细胞组成，包括具有高有丝分裂活性的横纹样细胞，并具有多表型免疫反应性。一些LGDIT病例在初次或二次手术时存在与AT/RT在形态上无法区分的高级别成分，这表明它们具有恶性进展的潜力。^1–6

先前报道的LGDIT病例显示SMARCB1基因存在纯合缺失，其DNA甲基化谱型与AT/RT-MYC亚型相似。^1–6根据DNA甲基化谱型、基因表达模式和增强子特征，AT/RT已被分为三种不同的分子亚型：AT/RT-MYC、AT/RT-SHH（ sonic hedgehog相关）和AT/RT-TYR（酪氨酸酶相关）。⁷AT/RT-MYC亚型的特点是MYC和HOXC基因簇的表达，常发生在颅顶叶，患者年龄较大，并伴有SMARCB1的纯合缺失。⁷