《Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology》：The Sexual Health and Well-being of Individuals with Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS)
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本研究旨在评估完全雄激素抵抗综合征（CAIS）患者的阴道长度、性健康及身体意象，通过分析23名患者的数据，发现其阴道长度与普通女性相当，性健康良好，身体意象满意度高，为临床提供个性化咨询依据。
尤金妮·莱姆布雷-西亚（Eugenie Lehembre-Shiah）、玛丽莎·亚当斯（Marissa Adams）、玛丽·索利曼（Mary Soliman）、哈维恩·考尔（Harveen Kaur）、卡罗琳·D·布鲁克哈特（Carolyn D. Brookhart）、克尔斯滕·达斯（Kirsten Das）、维罗妮卡·戈麦斯-洛博（Veronica Gomez-Lobo）
美国马里兰州贝塞斯达的国家儿童健康与发育研究所（National Institutes of Child Health and Development, Bethesda, Maryland）
结构化摘要
研究目的
关于完全雄激素不敏感综合征（CAIS）患者性健康和福祉的已发表信息仍然有限。本研究旨在评估一组相对较多且年龄较小的CAIS患者的阴道长度、性健康状况及身体形象，以指导临床实践，提供更准确、以患者为中心的咨询服务。
方法
在这项由美国国立卫生研究院（NIH）资助的、经过伦理委员会（IRB）批准的前瞻性AIS自然史研究的中期分析中，我们在2021年至2025年间收集了23名CAIS患者的人口统计信息和阴道长度数据。18岁以上的参与者被邀请完成PROMIS性功能与满意度问卷（PROMIS SexFS）和身体形象量表（BIS）问卷。
结果
该队列（n=23）的年龄范围为14至65岁（中位数=19岁）。14名参与者（61%）自认为是异性恋者，7名（30%）接受了双侧睾丸切除术，1名接受了阴道成形术。3名参与者报告进行了阴道扩张训练。阴道长度测量结果（n=14）介于25至90毫米之间（中位数=60毫米）。在完成PROMIS SexFS问卷的参与者中（n=11），平均T分数在标准化美国女性人群范围的1个标准差范围内。在完成BIS问卷的参与者中（n=15），平均得分在李克特量表（Likert scale）上为0（“完全不”）到3（“非常”）之间，得分为0.9。
结论
我们队列中的阴道长度与一般人群相比没有显著差异，大多数参与者报告有积极的身体形象，并能够进行满意的性活动。
引言
雄激素不敏感综合征（AIS）的特点是由于雄激素受体基因变异导致对雄激素完全或部分无反应。完全雄激素不敏感综合征（CAIS）影响约每6万人中的1人（1）。CAIS患者的核型为46,XY，睾丸位于腹腔或腹股沟处。胚胎发育过程中睾丸产生的抗苗勒管激素会阻止子宫或输卵管的发育，因此阴道上部可能缺失。从外观上看，CAIS患者具有典型的女性特征，包括乳房（在青春期由于内源性睾酮转化为雌激素而发育）和外阴。
关于CAIS患者性健康和福祉的数据有限。现有研究通常将CAIS与其他性特征变异亚组（如5-α还原酶缺乏和性腺发育不良）合并进行分析。虽然这种方法实用，但存在将仅属于CAIS的独特发现与其他情况混淆的风险。已发表的研究结果不一：一些研究指出CAIS患者性健康状况较差（2, 3, 4, 5），而另一些研究则提供了更为乐观的结论（6, 7, 8, 9）。在报告性健康评分较低的研究中，阴道长度较短常被认为是原因之一，因为CAIS患者的外貌特征与其他女性相似。鉴于身体形象对性健康的重要影响（10, 11, 12），实际或感知到的阴道长度差异可能会影响身体形象和性健康。
需要针对CAIS的特异性数据来指导临床护理和咨询。本研究旨在评估一组相对较多且年龄较小的CAIS患者的阴道长度、性健康状况及身体形象，包括接受过睾丸切除术和未接受过睾丸切除术的患者。次要目标是探讨该队列中阴道长度、身体形象与性健康之间的关联。
研究人群与招募
这项经过IRB批准的美国国立卫生研究院（NIH）AIS自然史研究收集了有关CAIS患者健康风险和临床管理的数据（ClinicalTrials.gov: NCT04708431）。患者需接受全面病史询问和体格检查，包括由持证妇科医生使用棉签从阴道后穹隆插入至阴道口进行无压力的阴道长度测量。
参与者特征（表1）
2021年6月至2025年6月期间，共有23名年龄在14至65岁之间的参与者（中位数=19岁）参与了研究。其中61%（n=14）自认为是异性恋者。7名（30%）接受了睾丸切除术，1名接受了阴道成形术，3名报告进行了阴道扩张训练，10名（43%）正在接受激素替代疗法。
阴道长度（表2）
共有22名患者接受了阴道长度测量，接受率为77%。
讨论
除了一名未参与性活动的参与者外，我们的CAIS患者队列中没有出现阴道长度明显过短、严重的性功能障碍或显著的身体形象问题。
美国青春期后的性活跃女性阴道长度通常为4-11厘米（16,17），而青春期前的非性活跃女孩阴道长度在1.6厘米至4.2厘米之间（18）。在我们的队列中，阴道长度大多处于这一范围内，平均值和中位数也在正常范围内。
局限性与未来方向
本研究为相对较多的CAIS患者提供了宝贵信息，这是一种罕见疾病。这是少数几项包含大量未接受睾丸切除术或阴道成形术、尚未性活跃且不经常进行阴道扩张训练的年轻参与者的研究之一。然而，总体样本量限制了我们评估潜在混杂因素的能力，例如睾丸切除术、激素替代疗法、雌激素水平等因素的影响。
结论
总之，我们的CAIS患者队列中，接受睾丸切除术、阴道成形术或阴道扩张训练的比例较低，其阴道长度和性功能均在典型女性范围内，对自身身体形象的不满程度也普遍较低。在性活跃的患者中，最短的阴道长度为5.7厘米，而一名非性活跃患者的阴道长度为2.5厘米。这些结果表明，这些患者能够进行满意的性活动。
利益冲突声明
作者1没有需要披露的利益冲突。
作者2没有需要披露的利益冲突。
作者3没有需要披露的利益冲突。
作者4没有需要披露的利益冲突。
作者5没有需要披露的利益冲突。
作者6没有需要披露的利益冲突。
原始作品
本研究的结果和结论尚未提交给任何其他期刊。
资金支持
本研究报告的研究得到了美国国立卫生研究院（NIH）尤尼斯·肯尼迪·施莱弗国家儿童健康与人类发展研究所（Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development）的资助，资助编号为Z1AHD008985。
披露
本研究部分得到了美国国立卫生研究院（NIH）内部研究计划的支持。NIH作者的贡献被视为美国政府的工作成果。本文所述的研究结果和结论仅代表作者本人，并不一定反映NIH或美国卫生与公众服务部的观点。
