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先天性食管闭锁合并气管食管 fistula（OA/TOF）是一种胚胎期气管与食管分离失败的先天性畸形，全球发病率约1/2400-4500，多伴发VACTERL等复杂畸形。诊断需结合产前超声（如胃小/无、羊水过多、食管上段扩张）及术后鼻胃管通不过等征象，手术需在出生后48小时内进行，常用吻合术或胃代食管术修复。术后吻合口漏发生率约15-20%，长期易出现胃肠及呼吸道并发症。
露辛达·塔利（Lucinda Tullie）| 达尼亚·穆拉萨里（Dhanya Mullassery）
露辛达·塔利（Lucinda Tullie）持有MRCS（英国皇家外科医学院会员资格），目前是英国伦敦大奥蒙德街儿童医院（Great Ormond Street Hospital for Children）的儿科外科专科注册医师。不存在利益冲突。
摘要
食管闭锁（Oesophageal Atresia, OA）是一种先天性畸形，是由于胚胎发育过程中前肠管未能正常分离为气管和食管所致。该病的发病率约为每4000例活产婴儿中有1例，且常伴有气管食管瘘（tracheo-oesophageal fistula）。超过50%的食管闭锁病例存在其他先天性异常，其中VACTERL综合征（VACTERL collection of anomalies）最为常见。产前可通过超声检查发现相关特征，如胃部发育不良或缺失、羊水过多等。然而，大多数病例在出生后确诊，确诊依据通常是鼻胃管无法插入。手术治疗旨在切断瘘管（如有存在）并恢复食管的连续性，方法包括食管端对端吻合或组织缺损的修补。患者的存活率受伴随异常的影响较大，但总体超过90%。
术后可能出现的并发症包括吻合口漏、食管狭窄或瘘管复发。许多食管闭锁患者会长期面临胃肠道和/或呼吸系统问题，需要持续的治疗直至成年。
部分内容摘要
背景与发病率
食管闭锁是一种先天性畸形，表现为食管连续性中断。在大多数病例中，还伴有气管食管瘘（Tracheo-oesophageal Fistula, TOF），即食管与相邻气管之间的异常连接。全球范围内，食管闭锁的发病率约为每2400–4500例活产婴儿中有1例，男性患病率略高。
食管闭锁的病因尚不完全清楚，属于散发病例，家族遗传倾向较低。
胚胎学
食管闭锁的发生可能与胚胎发育过程中气管和食管未能正常分离有关。妊娠第3至第4周时，原始肠管经历前后分化，形成前肠、中肠和后肠三个区域。随后前肠进一步分化为气管和食管。
分类
目前有多种分类系统用于描述食管闭锁的形态学类型。Vogt于1929年首次提出分类方案，随后Ladd（1945年）和Gross（1953年）对其进行了修订，该分类体系至今仍被广泛使用（见图1）。
类型C的食管闭锁（Type C）是最常见的类型，约占85%的病例：食管远端与气管形成瘘管，食管近端终止于纵隔上部，而食管远端则连接在气管的环状软骨水平。
诊断
临床表现因食管闭锁类型而异。约35%的病例可在产前被检测出来，典型超声特征包括胃部发育不良或缺失（若食管与上段气管无连接则胃内无液体）、羊水过多（羊水积聚）以及食管上段膨胀（吞咽的羊水受阻）。这些特征在无瘘管的病例中更为常见。
相关并发症
高达55%的食管闭锁患者伴有其他先天性异常。确诊后应筛查这些异常，因为它们可能影响手术方案和预后。这些异常通常属于VACTERL综合征（包括脊柱、肛门直肠、心脏、气管食管、肾脏和四肢系统的三种或更多种畸形），但缺乏共同的致病因素。
术前准备
确诊后应尽快将患者转至儿科外科病房。初步治疗包括维持体温和通过静脉输液补充水分，同时进行进一步检查。
尽可能保持患者自主呼吸；如需呼吸支持，优先选择插管而非非侵入性正压通气，以减少空气进入胸腔的风险。
手术
食管闭锁手术通常在出生后4–48小时内进行，需在患者临床状况稳定的情况下实施。若出现呼吸窘迫征象，可能需要紧急手术以结扎瘘管。随着新生儿通气技术的进步，对于已插管和接受呼吸支持的患者，手术可适当提前但并非紧急处理。
手术细节
以下是食管闭锁（伴远端气管食管瘘）的开放式手术步骤：
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全身麻醉下进行气道评估后，患者采取左侧卧位，右臂伸展至头部上方。
确定肩胛骨尖端位置，并在其下方做皮肤切口。分离并牵开背阔肌和前锯肌，通过适当的肋间隙进入胸腔。
孤立性食管闭锁（类型A）
若X光片显示食管末端无气体积聚，提示为孤立性食管闭锁（见图5）。但若存在近端气管食管瘘或极少数情况下远端瘘管被黏液堵塞，则需进行支气管镜检查。
对于无瘘管的食管闭锁病例，食管两端距离较远，难以直接进行一期修复。初始手术通常建立胃造口术，以促进患者通过消化道进食和生长，为后续的一期修复创造条件。
吻合口漏
约15–20%的病例会出现吻合口漏，可能由于食管过度牵拉或吻合处张力过大所致。这种情况在食管闭锁（长间隙型）中更为常见。若手术中发现吻合口过紧，术后通常会继续插管、使用呼吸机并给予肌肉松弛剂，保持头部处于屈曲或中立位置以减轻吻合处张力。多数外科医生不会在术后进行特殊处理。
