结肠和直肠的PEComas：一例15岁女孩的病例报告及相关文献综述

《Clinical Journal of Gastroenterology》：PEComas of the colon and rectum: a case report of a 15-year-old girl and a review of the pertinent literature

一例15岁女性因便血行结肠镜检查发现上直肠30mm局限性包块，初诊为胃肠间质瘤，病理证实HMB45和TFE3阳性，确诊为结直肠PEComa-NOS。术后五年无复发，但该罕见肿瘤的治疗策略、预后及生物学行为仍不明确。

　　

摘要

血管周围上皮样细胞肿瘤（PEComas）是一类罕见的间叶性肿瘤，其特征是存在血管周围的上皮样细胞。这类肿瘤包括肾脏的血管平滑肌脂肪瘤（AML）、透明细胞糖瘤（CCST）、淋巴管平滑肌瘤病（LAM）以及其他解剖部位的透明细胞肿瘤。除AML、CCST和LAM之外的PEComas属于非常罕见的肿瘤，通常被归类为“未另行指定的PEComas”（PEComa-NOS）。尤其是结直肠PEComa-NOS极为罕见。一名15岁的女孩因便血接受了结肠镜检查，发现直肠上部有一个30毫米的壁内肿块。该患者被诊断为胃肠道间质瘤，并接受了腹腔镜高位前切除术。组织学检测显示肿瘤对HMB45（人类黑色素瘤相关蛋白）和TFE3（与IGHM增强子结合的转录因子）呈阳性，这提示诊断为PEComa-NOS。术后五年，患者未出现复发。目前，PEComa-NOS的治疗策略、预后及生物学特性仍不明确。本文还回顾了有关结直肠PEComa-NOS的相关文献。