综述：贲门失弛缓症诊疗进展：当代综述

《Current Treatment Options in Gastroenterology》：Updates in the Work-Up and Management of Achalasia: A Contemporary Review

本综述系统总结了贲门失弛缓症在病理生理、高分辨率食管测压（HRM）芝加哥分型（CCv4.0）及个体化治疗策略方面的最新进展。重点探讨了经口内镜下肌切开术（POEM）相较于腹腔镜Heller肌切开术（LHM）和气动扩张（PD）的疗效与安全性，并强调了基于亚型（I型、II型、III型）和特殊人群（如老年、儿童）的精准治疗选择，展望了人工智能（AI）与功能性管腔成像探针（FLIP）等新技术在未来诊疗中的应用前景。

　　

引言

贲门失弛缓症是一种罕见的特发性慢性食管动力障碍，其特征是食管下括约肌（LES）松弛功能障碍伴食管体部蠕动缺失。该病发病率约为1/10万，患病率约10/10万，好发于30-60岁人群。典型症状包括进行性固体和液体吞咽困难、未消化食物反流、胸痛和体重减轻，常导致生活质量显著下降。从症状出现到明确诊断通常存在数年延迟，若不及时干预，可能引发严重食管扩张、吸入性肺炎等并发症。

病理生理学

核心机制在于肌间神经丛（Auerbach's plexus）中抑制性神经元进行性退化，导致介导平滑肌松弛的神经递质（如一氧化氮NO和血管活性肠肽VIP）减少，而胆碱能神经支配相对保留。这种失衡引起LES持续性收缩和食管体部蠕动协调性丧失，最终导致胃食管连接处（EGJ）功能性梗阻。自身免疫、病毒感染（如COVID-19⁹）和遗传因素可能参与发病，南美锥虫病也可继发类似表现。

分型体系

高分辨率食管测压（HRM）是诊断和分型的金标准，芝加哥分型v4.0（CCv4）将其分为三型：

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  I型（经典型）：食管体部100%蠕动失败
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  II型：≥20%吞咽出现全食管压力升高
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  III型（痉挛型）：≥20%吞咽出现远端食管过早/痉挛性收缩
  
  分型对治疗选择和预后判断具有重要指导意义。

诊断流程

1. 1.1.
   症状评估：Eckardt评分是常用工具（>3分提示需治疗），但新型患者报告结局（PROMs）如贲门失弛缓症生活质量问卷（ASQ）正逐步推广
2. 2.2.
   影像学检查：定时钡餐食管造影（TBE）可量化食管排空功能，辅以13mm钡片可提高敏感性；胸部CT用于排除假性贲门失弛缓症
3. 3.3.
   内镜与测压：胃镜检查必备以排除黏膜病变；HRM提供压力地形图；FLIP通过阻抗面积测量实时评估EGJ扩张性，尤其适用于早期或不典型病例

治疗策略更新

外科治疗：

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  腹腔镜Heller肌切开术（LHM）联合Dor/Toupet胃底折叠术仍是经典术式，长期有效率49.8%-98.1%
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  机器人辅助Heller肌切开术（RAHM）可能提升操作精度，但数据尚待积累
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  食管切除术仅用于终末期或既往治疗失败者

内镜治疗：

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  肉毒杆菌毒素注射：适用于高龄或高危患者，但复发率高
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  气动扩张（PD）：采用30/35/40mm分级球囊扩张，初始症状缓解率71%-90%，女性、高龄及II型患者反应更佳
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  水动力扩张（EsoFLIP）：新型技术结合实时直径监测与流体扩张，初步研究显示可行性
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  经口内镜下肌切开术（POEM）：通过黏膜下隧道行LES肌切开，1-2年症状缓解率82%-97%，尤其适用于III型患者（可实施延长肌切开）。主要长期并发症为胃食管反流病（GERD），发生率20%-57%，多可通过质子泵抑制剂（PPI）控制

个体化治疗路径

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  II型：对PD反应最佳
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  III型：POEM因可定制肌切开长度成为首选
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  特殊人群：老年患者优先考虑PD或肉毒毒素注射；儿童患者需更积极干预；既往治疗失败者可选择再手术，但需在经验丰富的中心进行

随访与展望

长期管理需监测Eckardt评分、食管排空功能及GERD相关并发症（如食管炎、巴雷特食管）。未来研究方向包括AI辅助HRM解读、神经通路靶向药物开发及生物标志物探索，以期实现真正的精准医疗。

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（本文基于芝加哥分型v4.0框架，融合POEM国际多中心研究（n=1826）与欧洲贲门失弛缓试验10年随访数据，系统性重构了诊疗路径）