综述：人工智能驱动的年龄相关性黄斑变性诊断——病理学与工程学的交叉研究

《International Ophthalmology》：Artificial intelligence-driven diagnosis for age-related macular degeneration bridging pathology and engineering: a survey

本综述系统探讨人工智能（AI）在年龄相关性黄斑变性（AMD）筛查诊断中的前沿应用，提出融合病理学风险因素（人口统计学/环境/共病）与工程学AI模型的创新框架，重点分析多阶段AMD的个性化诊疗路径，为临床决策支持系统开发提供重要参考。

　　

Abstract

年龄相关性黄斑变性（AMD）作为严重视力损伤的主要病因，其早期诊断至关重要。本文通过病理学与工业工程的双重视角，系统梳理了支持AMD筛查与诊断决策的方法体系。研究首先构建了涵盖疾病全周期的参考框架——包括早期、中期、晚期及全阶段AMD的诊断路径，并据此识别出最具临床价值的人口统计学特征、环境暴露、共病关系等风险因素集合。值得注意的是，虽然表型风险因素和遗传变异对AMD进展预测具有关键作用，但在疾病早期阶段对人口与环境因子的深入分析，对制定有效预防策略更具重要意义。

病理学基础与风险分层

通过文献综述确立了AMD病理机制的核心要素：从玻璃膜疣沉积到脉络膜新生血管形成的典型病理改变。研究发现，除传统生物标志物外，吸烟史、心血管疾病等可干预风险因素的量化评估，为个性化预防提供了新思路。特别需要指出的是，基于多模态影像（如OCT、眼底彩照）的AI分析模型，能够自动识别视网膜色素上皮萎缩、黄斑区出血等微观病变，实现从定性描述到定量分析的范式转变。

人工智能驱动的诊断创新

工业工程视角下的比较分析表明，深度学习（DL）算法在视网膜影像解析中展现出显著优势。卷积神经网络（CNN）通过端到端学习，可同时完成病灶检测（如软性玻璃膜疣定位）、分期判断（AREDS分级标准）和进展预测（5年内进展风险≥85%）。这些AI工具不仅提升了诊断效率，更通过特征可视化技术（如Grad-CAM）增强了模型的可解释性，为医生提供了"虚拟第二读片人"的决策支持。

临床转化挑战与展望

当前研究仍面临多中心数据异构性、模型泛化能力不足等工程挑战。未来需开发融合多维度数据（基因组学、蛋白组学、临床指标）的集成学习方法，建立从社区筛查到专科诊疗的全流程管理模型。通过病理机制解析与工程技术创新深度耦合，最终构建适应不同医疗资源层级的AMD智能诊疗生态系统。