抗γ-干扰素自身抗体相关成人发病免疫缺陷症伴播散性鸟胞内分枝杆菌感染致上腔静脉综合征：首例病例报告

《BMC Infectious Diseases》：Disseminated Mycobacterium avium complex infection presenting as superior vena cava syndrome in a patient with anti-interferon-gamma autoantibody: a case report

本刊推荐：本研究针对一例罕见以上腔静脉综合征（SVCS）为首发的播散性非结核分枝杆菌（NTM）感染病例，通过系统性检查发现其病因为抗γ-干扰素（IFN-γ）自身抗体相关的成人发病免疫缺陷症（AOID）。研究团队采用CT影像学、组织病理学、抗IFN-γ自身抗体ELISA检测和分枝杆菌培养等技术，最终确诊为鸟胞内分枝杆菌感染。该案例首次证实NTM感染可作为SVCS的独立病因，为临床诊治此类罕见病例提供了重要参考。

　　

在临床医学领域，上腔静脉综合征（Superior Vena Cava Syndrome, SVCS）一直被视为恶性肿瘤的"典型代言人"，尤其是肺癌和淋巴瘤患者中更为常见。当患者出现面部水肿、颈静脉怒张和呼吸困难等症状时，临床医生的第一反应往往是排查恶性肿瘤。然而，在东南亚地区，一种特殊的免疫缺陷症——成人发病免疫缺陷症（Adult-Onset Immunodeficiency, AOID）正在悄然改变这一传统认知。这种与抗γ-干扰素（Interferon-gamma, IFN-γ）自身抗体相关的疾病，使得原本健康的个体易发生播散性非结核分枝杆菌（Nontuberculous Mycobacteria, NTM）感染，而更令人惊讶的是，这种感染竟然能够以SVCS的形式首次亮相。

近期发表在《BMC Infectious Diseases》的一篇病例报告，为我们揭示了这一罕见而重要的临床现象。该研究报道了一位38岁既往健康的亚洲女性，因发热、呼吸困难伴面部水肿就诊，最终发现其病因竟是播散性鸟胞内分枝杆菌（Mycobacterium intracellulare）感染导致的SVCS，而背后的"真凶"则是抗IFN-γ自身抗体。这一发现不仅拓宽了我们对SVCS病因学的认识，更提醒临床医生在遇到罕见感染表现时，需要警惕潜在的免疫缺陷状态。

关键技术方法

研究团队通过多学科协作的方式，综合运用了影像学检查（胸部CT显示4厘米右气管旁肿块压迫上腔静脉）、组织病理学检查（淋巴结和踝部伤口标本抗酸染色阳性）、分子生物学技术（淋巴结直接PCR检测NTM）、微生物培养鉴定（淋巴节点、胸部和踝部伤口标本培养出M. intracellulare）以及免疫学检测（酶联免疫吸附测定法检测抗IFN-γ自身抗体，OD值≥1为阳性）等技术手段，逐步揭示了这一罕见病例的完整病理生理过程。

病例展示

患者为38岁亚洲女性，既往体健，主因发热、进行性呼吸困难伴咳嗽、体重减轻3个月就诊。查体发现面部及双上肢水肿、颈静脉怒张、淋巴结肿大。影像学检查显示右气管旁肿块压迫上腔静脉，多处骨质破坏。组织标本抗酸染色阳性，抗IFN-γ自身抗体检测阳性（OD值3.22），培养鉴定为M. intracellulare。经针对性抗NTM治疗后，临床症状和影像学表现显著改善。

讨论与结论

本病例首次报道了播散性M. intracellulare感染引起SVCS的临床表现，并揭示了抗IFN-γ自身抗体相关的AOID是其根本病因。IFN-γ作为激活巨噬细胞清除细胞内病原体的关键细胞因子，其功能被自身抗体中和后，导致细胞免疫缺陷，从而使患者易感于NTM等细胞内病原体。

在东南亚地区，AOID好发于中年女性，其NTM感染表现具有地域特征性。虽然播散性NTM在AOID患者中常表现为发热、淋巴结病、骨病变等，但引起SVCS尚属首次报道。此案例提示在罕见感染表现时，需警惕潜在免疫缺陷，特别是抗IFN-γ自身抗体相关的AOID。

该研究的临床意义在于拓宽了SVCS的病因学谱系，强调了在感染性疾病异常表现时进行免疫学评估的重要性。早期识别和干预可显著改善患者预后，这对提高临床医生对罕见病认识具有重要价值。