食管闭锁合并肥厚性幽门狭窄：53例病例系列分析与诊疗策略探讨

《BMC Pediatrics》：Esophageal atresia with concomitant hypertrophic pyloric stenosis: a case series and literature review

本研究针对食管闭锁(EA)术后并发症与肥厚性幽门狭窄(HPS)症状重叠导致的诊断挑战，通过回顾性分析5例病例并系统回顾48例文献病例，发现EA合并HPS的发生率约为3.8%，HPS典型症状出现中位时间为4周，腹腔镜幽门肌切开术治疗效果良好，总生存率达90.6%。研究为临床早期识别和规范治疗这一罕见共病提供了重要依据。

　　

在新生儿先天性畸形中，食管闭锁(Esophageal Atresia, EA)是一种严重的消化道畸形，常伴有气管食管瘘(Tracheoesophageal Fistula, TEF)，其发病率约为1/2500-1/4000活产儿。随着新生儿重症监护、手术技术和围术期管理的进步，EA患儿的生存率近年来显著提高。然而，术后并发症和合并症仍然是临床面临的持续挑战。特别值得关注的是，约20%的EA患儿同时合并其他胃肠道畸形，其中肥厚性幽门狭窄(Hypertrophic Pyloric Stenosis, HPS)作为一种相对常见的胃出口梗阻病因，其发病率在普通人群中约为4-5/1000活产儿，但在EA患者中似乎呈现出更高的发生率。

EA与HPS共存的临床表现颇具挑战性。HPS的典型症状如非胆汁性喷射性呕吐，很容易被EA术后常见的并发症如吻合口狭窄和胃食管反流所掩盖，导致诊断延迟或误诊。这种诊断困境可能会延误治疗时机，影响患儿预后。尽管已有病例报告描述了这种罕见的共存异常，但大多数研究为小样本单中心系列，缺乏对临床特征、诊断时机和治疗策略的系统分析。

为解决这一临床难题，刘朝周等研究人员在《BMC Pediatrics》上发表了题为"Esophageal atresia with concomitant hypertrophic pyloric stenosis: a case series and literature review"的研究论文。该研究通过回顾性分析北京儿童医院2018-2025年间收治的5例EA合并HPS患儿，并结合系统文献回顾获得的48例病例，对这一罕见共病的临床特征、诊断治疗模式和预后进行了全面分析。

研究采用单中心回顾性病例分析和系统文献综述相结合的方法。病例数据来自北京儿童医院新生儿外科，系统检索了PubMed、Embase、Web of Science和中国知网(CNKI)等数据库，时间跨度为1965年1月至2025年3月。研究遵循系统评价和荟萃分析优先报告项目(PRISMA)指南，使用乔安娜布里格斯研究所(JBI)病例报告/病例系列关键评估工具和非随机研究方法学指数(MINORS)进行质量评估。数据分析包括描述性统计，连续变量以中位数(四分位距)表示，分类变量以频数和百分比表示。

临床病例特征

在研究期间，该中心共治疗132例EA新生儿，其中5例(3.8%)后续被诊断为HPS。男性3例，女性2例；4例为Gross C型EA，1例为D型。所有患儿均在出生后第一周内接受EA修复术(中位年龄4天)。HPS症状出现的中位年龄为34天，诊断中位年龄为45天。所有患儿均接受腹腔镜幽门肌切开术，术后恢复顺利，中位随访50个月全部存活。

文献回顾结果

系统文献回顾共识别48例病例，其中男性41例，Gross C型EA最为常见(42例)。HPS诊断的中位年龄为4周。43例患者存活，5例死亡主要与感染或严重相关畸形有关。

联合分析

综合53例患者分析显示，EA合并HPS以男性(83.0%)和Gross C型EA(86.8%)为主。HPS症状通常出现在EA修复后2-15周(中位4周)。总生存率为90.6%，死亡主要与严重畸形或感染相关。

诊断挑战与策略

研究表明，EA患儿HPS的诊断往往延迟，主要原因包括：术后吻合口狭窄、胃食管反流等并发症掩盖典型症状；长期空肠喂养管使用减少经口喂养，延缓呕吐症状出现。超声检查是主要诊断方法，可测量幽门肌厚度(>3mm)和长度(>15mm)，上消化道造影可作为补充确认手段。

治疗与预后

腹腔镜幽门肌切开术被证明是安全有效的治疗方法。所有接受该手术的患儿均恢复良好，中位首次经口喂养时间为1天，达到完全肠内营养的中位时间为3天。研究表明，及时诊断和手术干预可显著改善预后。

研究结论强调，HPS可能以约3.8%的发病率与EA共存，且通常表现为延迟发病。其典型症状可能被术后并发症所掩盖，导致诊断延迟。长期随访和多学科管理对改善患者预后至关重要。该研究为临床医生识别和管理这一罕见共病提供了重要见解，有助于优化诊疗策略，改善患儿预后。未来需要更大规模的多中心前瞻性研究来验证这些发现并进一步完善治疗指南。