基于NIPT的妊娠终止决策：法、英、德三国医疗专业人员认知与担忧的质性探索

《Reproductive Health》：Decision-making for termination of pregnancy following non-invasive prenatal testing: a qualitative exploration of french, english and German healthcare professionals’ perceptions and concerns

本研究聚焦非侵入性产前检测（NIPT）广泛应用后引发的伦理挑战，探讨了法、英、德三国医疗专业人员对孕妇仅依据NIPT筛查结果（非诊断性结果）即决定终止妊娠（TOP）这一潜在现象的担忧。研究通过58个半结构化访谈，揭示了HCPs对患者可能因对检测性能（如假阳性）或胎儿状况（如唐氏综合征的认知偏差）信息了解不足而做出非充分知情决策的深刻忧虑。该研究强调了在强调生殖自主权的当下，确保遗传咨询质量和患者充分理解检测局限性的重要性，为完善NIPT临床实践与政策提供了关键见解。

　　

随着非侵入性产前检测（NIPT）技术的飞速发展，孕妇仅需通过简单的抽血就能在妊娠早期（约10-12周）获知胎儿患常见染色体非整倍体（如唐氏综合征，即T21）的风险。这项技术因其安全性和便捷性，已迅速被法国、英国和德国的公共医疗系统采纳。然而，技术的普及也带来了新的伦理困境。NIPT本质上是一种高精度的筛查技术，而非诊断性检测。国际临床指南普遍建议，在考虑基于NIPT结果做出重大妊娠决策（如终止妊娠，TOP）前，应通过绒毛膜穿刺（CVS）或羊膜腔穿刺术等侵入性诊断技术进行确认。但现实中，是否存在孕妇仅凭一份NIPT“高风险”报告就匆忙决定终止妊娠的情况？医疗专业人员对此有何看法和担忧？这些担忧又如何在法、英、德这三个拥有不同法律、文化和医疗体系的国家中呈现差异？

为了深入探究这些问题，由Adeline Perrot、Hilary Bowman-Smart、Tamar Nov-Klaiman和Ruth Horn组成的研究团队在《Reproductive Health》期刊上发表了一项重要的质性研究成果。研究人员聚焦于法国、英国和德国的医疗专业人员（HCPs），通过深入的访谈，揭示了在NIPT时代下，围绕妊娠终止决策的复杂认知、深刻担忧及其背后的社会文化因素。

本研究主要采用了定性研究方法。研究者对法国（17名）、英国（23名）和德国（18名）共58名医疗专业人员（包括产科医生、遗传学家、遗传咨询师、助产士等）进行了半结构化访谈。访谈内容围绕HCPs对NIPT和TOP的伦理议题、认知及法规的看法展开，特别关注了他们对患者在NIPT结果后做出TOP决策过程的观察和担忧。访谈数据经过转录后，采用主题分析法进行编码和跨文化比较分析，以确保研究结果的深度和可靠性。

研究结果

对基于未确诊结果匆忙决定TOP的担忧

三国HCPs普遍表达了一个核心忧虑：孕妇或准父母可能会在未进行诊断性确认（即仅凭NIPT高风险结果）的情况下，就“仓促”或“恐慌性”地决定终止妊娠。尽管没有HCP详细描述自身经历的确切案例，但他们多次提及同事间的传闻或这种可能性对其咨询方式的影响。

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  在法国，HCPs担心2019年将NIPT纳入公共医保以及2022年将“自愿”TOP的时限从12周延长至14周（16孕周）的综合效应。他们指出，这可能导致一些女性在NIPT结果出炉后，为了在法定时限内完成更简单的早期TOP，而选择跳过诊断确认环节。尤其对于扩展性NIPT所检测的更罕见、表型可变性更大的染色体异常，HCPs面临如何判断其严重性是否符合“医学”TOP标准的伦理困境。
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  在英国，担忧主要集中在私营机构的NIPT服务上。HCPs认为，私营机构可能在结果返回后的跟进咨询不足，导致患者对检测局限性和所筛查疾病（尤其是那些表型变异大的病症，如22q11.2缺失综合征）缺乏充分了解，进而可能基于不完整信息考虑TOP。
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  在德国，严格的TOP准入时限（孕12周后操作极为困难）构成了巨大压力。HCPs担心，女性为了在12周前完成TOP，可能会放弃等待诊断结果。他们特别强调，不进行诊断确认就终止妊娠，意味着可能流产一个健康的胎儿（鉴于NIPT的假阳性可能），因此咨询中会极力强调诊断确认的必要性。

对媒体表征与社会信念影响DS认知的担忧

HCPs另一个重要关切点是，孕妇对唐氏综合征（DS）等疾病的认知可能存在偏差，影响其知情决策。值得注意的是，三国HCPs关注的焦点有所不同。

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  法国和英国的HCPs更多地担忧媒体对DS过于“积极”的描绘（如法国提到的“亲爱的未来妈妈”广告、英国提及的Sally Phillips纪录片《一个没有唐氏综合征的世界？》）。他们认为这些宣传可能淡化了DS相关的医疗挑战（如心脏问题、学习障碍），呈现了一种“虚假感知”，未能充分反映抚养有复杂健康需求孩子的现实，甚至可能使选择TOP的女性产生负罪感。
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  相比之下，德国HCPs的担忧方向相反。他们强调患者可能对残疾持有过于负面的看法，想象“最坏情况”。因此，在咨询中，德国HCPs更致力于提供关于DS患者生活质量的平衡信息，强调许多患者可以拥有充实、快乐甚至独立的生活，旨在纠正对残疾的污名化认知，避免因过度恐惧而做出决定。

讨论与结论

该研究揭示了在NIPT技术背景下，“知情选择”概念在临床实践中所面临的挑战。HCPs的担忧折射出两个层面的问题：一是对检测本身的理解（即是否知晓NIPT的筛查性质及诊断确认的必要性），二是对胎儿状况的理解（即是否基于对如DS等疾病全面、平衡的认知）。

研究发现，HCPs在强调生殖自主权和非指导性咨询原则的同时，也表现出一种强烈的职业责任感，即防止患者做出他们认为是“非充分知情”或“不适当”的决策，这在一定程度上体现了父权主义与尊重自主权之间的张力。然而，研究也指出，需要审慎看待HCPs的担忧。女性在决策时可能会权衡多种因素，包括孕周限制、个人承受能力、家庭状况等。对于某些女性而言，在充分了解NIPT不确定性后，仍选择不接受侵入性诊断而直接进行早期TOP，可能是在特定情境下做出的符合其自身价值观的“务实选择”。

研究还强调了社会文化背景对遗传咨询实践的深刻影响。德国的咨询强调提供关于残疾生活的积极信息和支持网络，反映了该国对纳粹历史遗留的优生学阴影的警惕以及对残疾包容性的强烈关注。而法国和英国HCPs对媒体正面描绘DS的批评，则体现了对提供“全面”医学信息的侧重。这些差异表明，“非指导性”咨询在实践中难以完全脱离其所在的法规、文化和价值氛围。

综上所述，这项跨国质性研究深入剖析了NIPT技术在法、英、德三国临床应用中引发的关于妊娠终止决策的新伦理挑战。它表明，在推进生殖自主权的同时，确保遗传咨询的质量、促进对检测技术和胎儿状况的真正理解至关重要。研究呼吁政策和临床实践在保护女性免受错误信息伤害和尊重其基于个人情境的自主决策权之间找到平衡点。该研究为优化NIPT时代的产前咨询和护理提供了宝贵的跨文化视角和实践启示。