综述：多倍体连续性与多倍体基因组变异图谱

本综述系统探讨了多倍体研究的范式转变，从传统的二元分类（同源多倍体autopolyploidy与异源多倍体allopolyploidy）转向“多倍体连续性”概念。文章强调多倍体基因组具有动态、多维的变异景观，其形成机制（如体细胞加倍、未减数配子融合）、遗传模式（染色体配对、多体/二体遗传polysomic/disomic inheritance）及演化进程（二倍化diploidization、基因组重塑）共同构成了一个复杂的连续谱系。作者提出利用基因组杂合度、序列/结构变异等可量化指标来描绘这一连续性，并展望了比较基因组学在揭示多倍体多样性起源与演化动力中的前景。

　　

长期以来，多倍体研究一直被传统的二元分类框架所主导，即根据起源方式将多倍体划分为同源多倍体（autopolyploidy，起源于同一物种内）和异源多倍体（allopolyploidy，起源于种间杂交）。然而，这种非此即彼的分类法越来越难以准确反映自然界多倍体生物所固有的复杂性和多样性。越来越多的证据表明，在多倍体形成后，诸如序列分化、结构变异、二倍化（diploidization）等一系列基因组重塑过程会持续作用，使得多倍体的基因组特征随时间动态变化。因此，将多倍体变异视为一个连续谱系（polyploid continuum），甚至是一个多维的景观（multidimensional landscape），更能帮助我们理解其复杂的演化动态。

分类与多倍体连续谱

多倍体分类的困境源于其定义标准的多重性：既可基于起源（分类学定义），也可基于细胞遗传学特征（如减数分裂染色体配对行为）或遗传模式（如二体遗传disomic inheritance与多体遗传polysomic inheritance）。这些标准在实际应用中常产生冲突。例如，一个通过种间杂交形成的多倍体，如果在遗传上表现出多体遗传，则它同时符合异源多倍体的起源定义和同源多倍体的细胞遗传学定义。这种“灰色地带”的存在，促使研究者们提出“多倍体连续谱”的概念，认为同源多倍体和异源多倍体只是这个连续谱系的两个理想化端点，其间存在着大量的中间类型。这一概念与物种形成连续谱（speciation continuum）有异曲同工之妙，都强调了对生物多样性进行量化描述的必要性。

量化多倍体连续谱上的基因组多样性

为了更客观地描述多倍体连续谱，研究者可以借助一系列可量化的基因组指标：

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  基因组杂合度：多倍体的杂合度包括“固定杂合度”（fixed heterozygosity，源于不同亚基因组间差异）和“分离杂合度”（segregating heterozygosity，源于同源染色体间的重组）。固定杂合度是经典异源多倍体或已二倍化的同源多倍体的标志，而分离杂合度则与多体遗传相关。杂合度的类型和数量影响着多倍体的建立及其后续演化轨迹。
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  全基因组序列分化：通过比较高质量基因组组装，可以评估由全基因组复制产生的区域（如异源多倍体中的同祖染色体homoeologs）之间的序列相似性或分化程度。例如，基于k-mer频谱的估算或全基因组比对可以揭示亚基因组间的分化水平。
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  基因水平分化：通过计算同源基因对的同义置换率（d_S）可以评估基因序列的分化程度。这种方法避免了非编码重复序列的复杂性，已在棉花、咖啡等多种多倍体中得到应用，结果显示不同物种间分化程度差异显著。
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  结构变异：染色体结构变异（如倒位、易位、插入/缺失）的频率和分布是另一个重要指标。结构变异不仅影响染色体配对行为，也可能导致遗传模式从多体向二体转变，是多倍体基因组动态演变的关键驱动力。

评估多倍体连续谱概念的效用

多倍体连续谱的概念是否具有预测性？对不同多倍体类群的比较基因组学分析可能揭示一些普遍模式。例如，可能存在一个亲本分化的“最佳点”（sweet spot），使得形成的异源多倍体既能有较高的杂交成功率，又能保证减数分裂时染色体的正常二价体配对，从而提高其长期存活的几率。这可能导致多倍体类型在连续谱上的分布并非均匀，而是在特定分化区间出现峰值。然而，也可能由于近期形成的、可能短暂存在的同源多倍体数量较多，使得分布向左偏移。未来随着更多高质量单倍型分相基因组数据的积累，我们可以检验这些模型，并探究不同演化动力如何塑造多倍体的多样性分布。

构建一个更真实的多倍体变异景观

单维的连续谱仍显简化。一个更现实的视角是将多倍体变异视为一个多维空间（或称“多倍体空间poly-space”）中的景观。这个空间的坐标轴可以包括上述的序列分化、结构变异、转座子分布、相对共线性等多种基因组特征。通过主成分分析等降维方法，可以可视化不同多倍体物种在这个空间中的位置，并可能发现某些区域是生物学上更可能实现的“热点”，而另一些区域则很少或没有物种占据。

这种多维视角能更好地捕捉多倍体基因组的时空动态。例如，观测到的基因组分化可能源于多倍体形成时的初始条件（异源多倍体起源），也可能源于同源多倍体形成后的后续分化（“二倍化”的结果）。反之，亲本物种分化不足的种间杂交可能导致形成的多倍体初期就表现出同源多倍体的特征。水稻合成多倍体的实验表明，即使在异源多倍体中，广泛的基因组间重组也能在几代内产生具有亲本基因组嵌合结构的多样化后代，这些后代的基因组特征在连续谱上占据了广阔的空间。此外，经典的“区段异源多倍体”（segmental allopolyploidy）概念，描述的正是基因组中不同染色体或区段分化程度不均一的中间状态。

这一框架甚至可以延伸至已深度二倍化的古多倍体事件。所有现生被子植物基因组中都留有古老多倍化的痕迹，从现代的多倍体到已“二倍化”的古多倍体，其间是一个渐变的、没有明确界限的过渡过程。比较不同演化年代的多倍体，有助于理解二倍化的模式和速度，并区分谱系特异性效应与普遍规律。

结论

传统的同源多倍体和异源多倍体分类术语在描述特定时间点的多倍体特征时仍具实用性，但它们代表的是一个人为划分的、难以清晰界定的连续谱或多维景观上的点。认识到多倍体变异的连续性和动态本质，将鼓励研究者超越简单的二元对比，转而探索多倍体基因组多样性与其他生物学性状（如基因表达、形态、生态适应性）之间的普遍联系。随着高质量基因组组装 across 系统发育谱系的广泛应用，我们必将对多倍体多样性及其复杂的演化动力学产生更深刻的理解。