神经发育问题与心血管代谢疾病之间的家族聚集性和共同遗传性

《Nature Mental Health》：Familial co-aggregation and shared heritability between neurodevelopmental problems and cardiometabolic conditions

本研究通过荷兰15百万人口的三代研究，探讨神经发育障碍与心血管代谢疾病的共现机制。结果显示两者存在家族共聚集现象，但遗传相关系数较低，表明环境因素在共现中起更重要作用，为病因研究和预防提供新见解。

　　

摘要

神经发育障碍（如注意力缺陷/多动障碍（ADHD）和自闭症）常常与心血管代谢疾病同时发生。然而，关于这种共病现象背后的机制知之甚少。在这项基于荷兰全国范围的三代人群登记数据（总人数约为1500万）的研究中，我们评估了ADHD、自闭症和心血管代谢疾病在家庭中的聚集情况，并估算了它们的遗传率及遗传相关性。研究发现，ADHD、自闭症和心血管代谢疾病在家庭内部以及夫妻之间都表现出聚集现象。ADHD和自闭症的遗传率处于中等水平（均为h2=0.5），而心血管代谢疾病的遗传率则介于低到中等之间（h2=0.1–0.4）。神经发育障碍与心血管代谢疾病之间的遗传相关性也较为较弱（rɡ=–0.02–0.20）。综合这些结果表明，神经发育障碍和心血管代谢疾病在某种程度上具有共同的遗传基础，但环境因素在它们的共病过程中可能起着更为重要的作用。这些新发现有助于推动针对具体致病机制的研究，并为预防策略提供依据。