α-地中海贫血对携带IVS I-5（G→C）突变（HBB：C.20A>T/HBB：C.92+5G>C）的镰状细胞-β-地中海贫血患者血液学和临床表现的影响

《Hemoglobin》：Influence of Alpha Thalassaemia on Hematological and Clinical Presentations in Patients of Sickle Cell-β-Thalassaemia with IVS I-5 (G→C) Mutation (HBB: C.20A?>?T/HBB: C.92?+?5G?>?C)

镰状细胞-β-地中海贫血患者α-珠蛋白基因型分布及临床生化特征分析显示，纯合子α-地中海贫血患者红细胞计数、血红蛋白及压积显著高于其他两组，但疼痛事件、输血及住院需求无显著差异（正常组需求更高）。无症状比例纯合子组达9.3%，发病年龄较其他组延迟。研究证实此类患者α-地中海贫血携带率高（49.5%），基因型与血红蛋白水平呈正相关。

　　

摘要

镰状细胞-β-地中海贫血（Hb S/β-thal）是由镰状细胞基因和β-地中海贫血基因的复合杂合导致的。本研究分析了404例携带IVS I-5（G→C）突变（HBB: c.20A?>?T/HBB: c0.92?+?5G?>?C）的Hb S/β-thal患者中α-珠蛋白基因型对临床血液学和生化指标的影响。结果显示：正常α-珠蛋白基因型（αα/αα）占204例（50.5%），α-地中海贫血杂合子占114例（28.22%），α-地中海贫血纯合子占86例（21.29%）。α-地中海贫血的总体发生率为49.5%，α^?3.7和α^?4.2等位基因的频率分别为0.23和0.11。纯合子α-地中海贫血患者的红细胞计数、总血红蛋白水平和血细胞比容显著高于正常α-珠蛋白基因型患者，而杂合子α-地中海贫血患者的这些指标介于两者之间。每年发生疼痛事件的次数、每年需要输血的次数以及每年住院的次数在各α-珠蛋白基因型组间没有显著差异，但正常α-珠蛋白基因型患者的这些指标相对更高。无症状病例在纯合子α-地中海贫血患者中的比例（9.3%）高于其他两组。临床发病年龄略晚于其他两组。本研究表明，在携带IVS I-5（G→C）突变的Hb S/β-thal患者中，α-地中海贫血特征的发生率较高。尽管纯合子α-地中海贫血具有一定保护作用，但仍需进一步随访和研究以明确其确切意义。