ClinFly：突破语言障碍的医疗报告HPO格式一体化处理新方法

《NAR Genomics and Bioinformatics》：ClinFly: an all-in-one method to translate, de-identify, and summarize medical reports in HPO format

本研究针对基因组医学中跨语言共享医疗报告和HPO标准化注释的挑战，开发了开源工具ClinFly。该工具集成翻译、去标识化和HPO术语总结功能，通过多中心前瞻性评估显示，对法文医疗报告的PHI去标识化召回率达99%，高置信度HPO总结精确度达92%，平均每份报告提取6.6个HPO术语。该研究为跨语言临床数据共享提供了符合FAIR原则的本地化解决方案，显著提升罕见病诊断效率。

　　

在基因组医学时代，精准表型描述和全球数据共享已成为罕见病诊断的关键。然而，当医生试图分享不同语言的医疗报告时，往往面临三重挑战：语言障碍使得信息传递困难，患者隐私保护要求严格的去标识化处理，以及非结构化的文本难以被计算工具直接利用。更棘手的是，目前广泛使用的人类表型本体论(HPO)注释依赖人工完成，不同医师的标注存在显著差异，导致临床信息丢失和潜在误诊风险。

为解决这些难题，来自法国蒙彼利埃大学医院等机构的研究团队在《NAR Genomics and Bioinformatics》上发表了ClinFly这一创新工具。该研究旨在开发一个集翻译、去标识化和HPO术语提取功能于一体的本地化处理管道，使医生能够在保护患者隐私的前提下，高效地共享标准化表型数据。

研究人员采用模块化设计思路，构建了一个四步处理流程。首先通过定制化词典扩展医疗缩写，接着使用Marian神经机器翻译工具将文本转化为英文，然后利用微软Presidio进行受保护健康信息(PHI)去标识化，最后通过升级版ClinPhen工具提取HPO术语并标注置信度。为平衡自动化处理与临床准确性，团队还引入了混合处理策略，整合了29,998个医学专有名词、49,339种官方药物和109,804个基因符号的数据库，确保关键医学信息不被错误去标识化。

研究团队在蒙彼利埃和尼姆大学医院开展了前瞻性评估，纳入了50份法文医疗报告（46份门诊报告和4份住院报告），涵盖神经发育障碍(54%)、先天性疾病等多种临床情况。这些报告来自8名不同医师，涉及28名男性、21名女性和1名性别未确定的胎儿，患者中位年龄为6岁。

去标识化性能分析

ClinFly在识别和去除PHI方面表现出色，成功去标识化449个PHI中的443个，召回率达到99%。其中51个通过法国地理名称词典识别，231个通过日期时间检测模块识别，166个通过人员检测模块识别。仅出现6个错误，包括3个中度错误（未识别"巴黎"、"尼姆"等地点信息）和3个严重错误（未识别患者母亲的娘家姓）。虽然存在133个过度去标识化案例（精确度77%），但其中仅9个涉及诊断或就诊原因，55个涉及临床症状，其余为无关紧要词汇。

HPO术语总结评估

在高置信度HPO术语提取方面，工具实现了92%的精确度，227个高置信度术语中仅20个为误报。误差主要源于翻译或总结问题(10/20)、家族成员信息误判(7/20)以及综合征描述中症状的提前识别(3/20)。当纳入低置信度术语时，总结召回率从49%提升至78%，平均每份报告捕获6.6个HPO术语，总体而言成功识别了426个HPO术语中的332个。

技术方法核心要素

研究团队采用真实世界医疗报告作为评估材料，所有报告均获得患者非反对同意并经过伪名化处理。评估流程由医师独立完成对比分析，误差按严重程度分为主要误差（如遗漏可识别信息）和中等误差（如间接识别PHI）。性能指标采用标准的召回率、精确度和F1分数计算方式。

研究结论表明，ClinFly首次实现了医疗报告处理的全流程整合，在保持数据隐私的前提下显著提升了HPO术语提取的效率。虽然目前主要针对法文报告进行优化，但其框架支持德文和西班牙文处理。值得注意的是，工具在识别家族成员信息方面仍存在挑战，35%的总结误差与此相关。

讨论部分指出，尽管大型语言模型(LLM)在自然语言处理方面展现出潜力，但当前仍面临隐私顾虑、计算资源限制和成本问题。ClinFly的优势在于其可解释性和可集成性，为医疗系统提供了切实可行的解决方案。未来工作将集中于改进否定检测算法、扩展多语言支持以及整合SNOMED等额外本体论。

这项研究的重要意义在于为跨机构协作提供了技术基础，通过标准化表型数据促进"基因型优先"的研究范式，有助于新疾病基因的发现、临床谱系的扩展以及患者病情的回溯性表型分析。随着人工智能技术的不断发展，这类工具有望在确保数据安全的前提下，加速基因组医学的研究进程。