一种罕见I型先天性第一鳃裂畸形的临床特征：该畸形具有天然的窦道结构

《Otology & Neurotology》：Clinical Characteristics of a Rare Type I Congenital First Branchial Cleft Anomaly With Native Sinus Tract

先天性第一鳃裂异常窦道型表现为外耳道软骨部顶部隐蔽窦口，易误诊为淋巴结炎或表皮囊肿，需通过触诊结合内镜检查确诊，完整切除窦道及周围囊肿是主要治疗手段。

　　

摘要

目的：

我们报道了一种罕见的I型先天性第一鳃裂畸形（CFBCA），其特征是在软骨性外耳道（EAC）的上壁存在一个独特的窦道，这种类型被归类为I型先天性第一鳃裂畸形的窦道变异型。本研究旨在描述其独特的临床特征，并提出针对这种罕见疾病的管理方法。

方法：

回顾性分析了2007年1月至2023年9月期间（共16年）因I型CFBCA窦道变异型接受手术切除的患者的医疗记录。系统地记录了患者的临床特征、治疗措施、组织病理学诊断结果及长期预后情况。

结果：

I型CFBCA的窦道变异型属于CFBCA的罕见表现形式，在我们的研究系列中占188例中的11例（5.9%）。主要临床表现为反复发作的耳周炎症（11例中的9例，81.8%），所有病例均在上部软骨性EAC处显示出特征性的隐蔽窦口（11例中的11例，100%）。所有患者（11例中的11例，100%）最初被误诊为淋巴结炎、表皮囊肿或局部感染。上部软骨性EAC处的隐蔽窦口经常被忽视，只有3例（11例中的3例，27.3%）通过肉眼检查确诊。其余8例（11例中的8例，72.7%）通过触诊和肉眼检查结合的方式发现了隐蔽的窦口。所有病变均起源于上部软骨性EAC（11例中的11例，100%），并且与面神经干保持相对简单的解剖关系（11例中的11例，100%）。确定最佳治疗方法为彻底切除窦道及其附着的耳周囊肿。

结论：

临床医生在评估有反复耳周炎症的儿科患者时，应高度怀疑I型CFBCA的窦道变异型。在详细检查中发现上部软骨性EAC处的特征性窦口是确诊的关键。

证据水平：

4级。