一个携带A3243G线粒体综合征家族的长期随访研究

《Retinal Cases and Brief Reports》：LONG-TERM FOLLOW-UP OF A FAMILY WITH A3243G MITOCHONDRIAL SYNDROME

该研究对A3243G线粒体视网膜病变一家三口的临床及多模态影像特征进行长期随访分析，发现患者呈现异质性的眼部病变（如黄斑萎缩、静脉阻塞）及全身症状（心肌梗死、多发性硬化、抑郁症），并通过超广角眼底摄影、自动荧光和光学相干断层扫描实现15年动态监测。

　　

摘要简而言之

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目的：

本研究的目的是描述一个家族（患者、其姐妹和母亲）的临床特征及多模态影像学表现，并进行长期随访。

方法：

回顾性分析了患者的医疗记录和影像学资料。多模态影像学检查包括超广角彩色眼底摄影、眼底自发荧光成像和光谱域光学相干断层扫描。长期随访时间跨度为6至15年，所有家庭成员均参与了随访。

结果：

患者（病例1）表现出进行性双侧黄斑萎缩、角膜内皮细胞异常增大，并在线粒体DNA中检测到A3243G突变。该患者10年前（42岁时）曾发生过早发性心肌梗死。患者的姐妹（病例2）仅出现单侧局部黄斑萎缩，但患有严重的多系统性疾病，包括多发性硬化症和重度抑郁症。患者的母亲（病例3）同时患有糖尿病和听力损失，最初右眼出现视网膜分支静脉阻塞，左眼则表现为视网膜脉络膜萎缩，15年后右眼黄斑萎缩程度比左眼更严重。

结论：

A3243G线粒体综合征在不同家庭成员中可表现出异质性的眼部及全身性症状。出现特征性黄斑病变和早发性心肌梗死的情况应进行基因检测。对于具有典型视网膜病变且基因确诊的个体，建议尽早进行心脏和全身性筛查。

我们描述了一个包含三例A3243G线粒体综合征患者的家族，这些患者接受了长达15年的多模态影像学随访，其眼部及全身性表现具有非典型特征。