由于先天性异常神经受玻璃体-视乳头牵拉导致的儿童进行性黄斑病变

《Retinal Cases and Brief Reports》：PROGRESSIVE MACULOPATHY IN A CHILD RESULTING FROM VITREOPAPILLARY TRACTION ON A CONGENITALLY ANOMALOUS NERVE

13岁男孩因先天性视神经异常伴玻璃体牵拉导致进行性黄斑病变，视力从20/30降至20/40。经 pars plana vitrectomy 术后视力恢复至基线，黄斑病变改善。该案例提示儿童中视神经发育异常合并玻璃体牵拉可行手术干预。

　　本案例报告描述了一位13岁男孩因异常视神经头部与玻璃体视乳头牵引相关而导致的视网膜病变和视力下降的病程，以及通过玻璃体切除术成功治疗的过程。该案例突显了在儿童群体中，尽管手术风险相对较高，但在某些特定情况下，玻璃体切除术可能成为改善视网膜病变和恢复视力的重要治疗手段。

这位患者自10岁起因“青少年视网膜劈裂”被随访，但最初并未表现出明显的视觉症状，甚至在参与竞技体育如棒球时也未受影响。然而，随着年龄增长，他的视力逐渐下降，出现单侧视网膜病变。检查发现，他的视神经头部呈现倾斜和凹陷的形态，并伴有髓鞘化的视网膜神经纤维层以及一个不典型的Bergmeister乳头。尽管没有发现明显的视神经凹陷（即视神经凹陷），但通过影像学检查，我们推测存在玻璃体视乳头牵引，这种牵引可能与隐匿性的视神经凹陷相互作用，共同导致了视网膜病变。

在初步评估时，患者视力为右眼20/30-2，左眼20/20。然而，1年后他的视力有所改善，达到右眼20/25，视网膜病变也有所缓解。但随后的影像学检查显示，视网膜病变在接下来的两年中逐渐恶化，视力从20/30下降至20/40。尽管尝试了局部激光治疗，但效果不明显，反而导致视网膜病变加重。此时，患者开始出现明显的视觉障碍，特别是在棒球比赛中追踪慢速投球时遇到困难。考虑到病变的不典型性和进行性，我们推测其可能是隐匿性视神经凹陷被异常视神经头部所掩盖，或者是玻璃体牵引的持续发展所致。经过与患者及其家属的充分讨论，最终决定进行玻璃体切除术以去除视神经头部的牵引。

手术过程中，我们发现存在玻璃体牵引作用于不典型的Bergmeister乳头，该乳头位于视神经头部的上颞侧。我们使用玻璃体切割器切断了这一牵引带，并通过机械分离后玻璃体界面确保所有牵引被移除。尽管在手术过程中小心地诱导了后玻璃体脱离，但由于操作需要，我们造成了三个上部的医源性视网膜裂孔，随后进行了激光视网膜固定以防止进一步的视网膜损伤。术后患者恢复良好，没有发生眼内炎、伤口渗漏或视网膜脱离等并发症。然而，他的术后早期检查显示视网膜病变有所加重，表现为中央视网膜厚度增加，以及视网膜内液体向视网膜下空间转移，导致视力进一步下降。我们决定继续观察，并在随后的几个月中，患者的视力和视网膜病变逐渐改善，最终在术后一年时，视网膜病变几乎完全恢复，视力达到20/30。到术后两年时，他的视力恢复良好，视网膜病变完全消退，视网膜结构恢复正常。

本案例的讨论部分指出，由于患者病变的不典型性、单侧性和进行性，我们并未支持最初提出的X染色体连锁视网膜劈裂或其他遗传性视网膜病变的诊断。虽然没有单一的术前检查明确指向最终诊断，但术前和术中的发现与视神经异常和玻璃体视乳头牵引导致的视网膜病变是一致的。我们推测，这种牵引可能加剧了隐匿性视神经凹陷，类似于“无视神经凹陷视网膜病变”中描述的情况。综合来看，这些发现导致了视网膜层的持续分裂和视力的逐渐下降。考虑到患者对局部激光治疗无明显反应，而对玻璃体切除术后的牵引去除有积极的临床反应，我们相信上述机制最能解释患者的临床表现。

玻璃体视乳头牵引是一种已知的病理现象，指的是玻璃体对视神经或视乳头周围视网膜施加的力。这种情况通常发生在后玻璃体脱离不完全的情况下，即玻璃体在视神经和/或视乳头周围视网膜区域仍然紧密附着，而其他部分的视网膜和血管已与玻璃体分离。已知的玻璃体视乳头牵引并发症包括视野和视力丧失、视乳头边缘模糊、视乳头和视乳头周围出血等。在本案例中，玻璃体视乳头牵引导致了视网膜层的分裂，而这种分裂可能与不典型的Bergmeister乳头有关。Bergmeister乳头指的是在视神经头部前方残留的胶质组织，这是胎儿视网膜动脉退化后形成的结构。我们的案例可能代表了后持续性胎儿血管化综合征的一种轻度形式。已有少数案例报告将Bergmeister乳头与玻璃体视网膜牵引联系起来。例如，Venkateswaran等人曾报道一位50多岁的无症状患者，因Bergmeister乳头导致的玻璃体视乳头牵引引起鼻侧视网膜劈裂，但未表现出明显症状。该患者通过观察保持了20/20的视力。而Gandorfer等人则报告了一位66岁患者，因Bergmeister乳头引起的玻璃体视网膜牵引和视网膜下膜，通过手术（玻璃体切除术和膜剥离）得到了良好的视力改善和治疗效果。

虽然在大多数情况下，观察是处理Bergmeister乳头和玻璃体视乳头牵引的首选方法，但本案例中患者病情的进行性发展使得干预成为必要。本案例进一步丰富了关于视神经异常与玻璃体视乳头牵引之间关系的文献。此外，本案例还表明，如果出现进行性加重的视网膜病变和视力下降，玻璃体切除术可能成为年轻患者的有效治疗选择。然而，对于儿童患者进行玻璃体切除术需要谨慎考虑，因为他们的玻璃体尚未完全形成，且视网膜与玻璃体之间的粘连较紧，手术过程中容易出现医源性视网膜裂孔。在我们的手术中，采用下部力矢量进行后玻璃体脱离，使得裂孔更可能出现在上部视网膜，从而更容易处理。此外，使用全氟碳化合物或粘弹性物质辅助的后玻璃体脱离技术可能更为温和，减少对视网膜的损伤。另一方面，由于该疾病通常与进行性、慢性变化相关，视网膜液体的消退可能需要较长的时间，这在本案例中得到了体现。事实上，这种缓慢的恢复过程与视神经凹陷视网膜病变手术后液体消退的模式相似。因此，患者和家属需要充分了解并做好长期恢复过程的心理准备。

本案例的临床意义在于，它为视神经异常与玻璃体视乳头牵引之间的关系提供了新的证据。同时，也强调了在某些特殊情况下，玻璃体切除术可能成为改善视网膜病变和恢复视力的重要手段。尽管手术在儿童群体中存在较高的风险，但在视力持续下降和视网膜病变进行性恶化的情况下，手术可能是必要的选择。此外，本案例还提醒我们，在进行玻璃体切除术时，应充分评估患者的病情，并选择合适的手术技术和术后管理策略，以减少并发症的发生。最后，该案例为临床医生提供了关于如何处理类似病例的参考，特别是在儿童患者中，如何权衡手术风险与治疗收益，以及如何制定个性化的治疗方案。