早发性家族性渗出性玻璃体视网膜病变：一种新型的、毫无意义的LRP5突变

《Retinal Cases and Brief Reports》：PRETERM FAMILIAL EXUDATIVE VITREORETINOPATHY: A NOVEL NONSENSE LRP5 MUTATION

早产儿LRP5基因新突变导致双目视网膜脱离及骨密度正常，提示FEVR与ROP鉴别诊断重要性。

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摘要 简要概述

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目的：

本病例报告详细介绍了一名患有严重双侧视网膜病变的早产儿的诊断和治疗过程。

方法：

一名4周大的女婴，胎龄28周6天，由近亲父母所生，因疑似严重的早产儿后极部视网膜病变（ROP）而被转诊。她的家族中有双侧视网膜脱离和智力障碍的病例。临床检查包括视网膜检查、荧光素血管造影、光学相干断层扫描（OCT）和双能X射线吸收测定（DEXA）以及基因检测。基因检测涉及对25个与玻璃体视网膜病变相关的基因进行序列分析和拷贝数变异分析。

结果：

视网膜检查和荧光素血管造影显示双眼存在广泛的缺血区域和毛细血管扩张，左眼还出现了黄斑牵拉性视网膜脱离。尽管接受了玻璃体内注射贝伐单抗和激光光凝治疗，但病情仍发展为双眼完全性视网膜脱离，患儿已丧失视力。基因检测发现LRP5基因存在致病性的纯合无义突变（c.3259C>T，p.Gln1087*），这种突变此前未曾在家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）中被报道过。10个月大时，DEXA检测显示骨密度正常，这与LRP5突变相关的假性胶质瘤性骨质疏松症的典型表现不同。

结论：

本病例揭示了一种新的视网膜疾病相关突变，强调了在早产儿非典型或严重ROP的鉴别诊断中考虑早产儿FEVR的必要性。ROP与FEVR在临床表现上的重叠凸显了诊断和治疗的复杂性，以及基因检测在患有视网膜血管异常的早产儿中的重要性。

本报告介绍了一例早产儿家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）的新病例，该病例最初被诊断为严重的早产儿后极部视网膜病变。通过基因分析，发现了一种此前未报道的LRP5突变，这进一步强调了在非典型ROP患儿中考虑早产儿FEVR的必要性以及基因检测的重要性。

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