阿联酋婚前筛查能力建设研讨会显著提升医师知识与态度：一项横断面研究

《Human Genomics》：Evaluating knowledge enhancement and attitudinal shift among physicians participating in capacity building workshops on expanded premarital screening in the United Arab Emirates: a cross-sectional study

为解决阿联酋高近亲结婚率地区遗传病负担沉重而医疗专业人员婚前遗传筛查(PMS)知识不足的问题，研究人员开展了以医师为对象的婚前筛查能力建设研讨会评估研究。结果显示，医师知识平均分从45%显著提升至77%(p<0.001)，对遗传咨询的信心从27%增至56%，对隐私问题的担忧明显缓解。该研究表明针对性教育干预可有效提升遗传筛查实践能力，对中东地区遗传病防控具有重要示范意义。

　　

在阿联酋这个近亲结婚率高达50%的国家，遗传疾病已成为严峻的公共卫生挑战。据统计，该国已报告669种遗传疾病，其中399种为常染色体隐性遗传，且拥有全球第六高的出生缺陷发生率。这一现状使得婚前遗传筛查(Premarital Genetic Screening, PMS)成为阻断遗传病代际传播的关键防线。

然而令人担忧的是，尽管阿联酋政府于2023年将婚前筛查扩展至涵盖570个基因、840种遗传条件，医疗专业人员在这一领域的知识储备和培训却存在明显不足。研究表明，仅有25%的医师接受过相关正规培训，这严重制约了婚前筛查项目的有效实施。正是这一矛盾，促使阿联酋大学遗传与基因组学系与卫生部合作，开展针对医师的专项能力建设研讨会，并对其效果进行科学评估。

这项发表在《Human Genomics》的研究，通过严谨的横断面设计，揭示了教育培训对医师知识水平和专业态度的深远影响。在2023年5月至2024年6月期间，研究人员对参加三次婚前遗传筛查研讨会的60名医师进行了系统评估，其中女性占85%，阿联酋籍占67%，多数拥有5年以上工作经验。

研究采用的前后测试设计显示，医师们的遗传知识水平实现了质的飞跃。平均得分从培训前的45%(标准差15%)大幅提升至培训后的77%(标准差12%)，增幅达32个百分点，且这一提升具有高度统计学意义(p<0.001)。更令人鼓舞的是，这种提升不受年龄、性别或先前培训经历的影响，表明教育干预具有普遍有效性。

除了知识层面的提升，医师们的专业态度也发生了显著转变。培训后，认为扩展婚前筛查应为强制性的比例从90%降至76%，反映出医师对个人自主权的更加尊重。同时，强烈反对"婚前筛查侵犯个人隐私"观点的医师比例从10%激增至42%，显示对隐私保护问题的认识更加理性。在遗传结果披露方式上，更多医师倾向于向夫妇双方共同告知(从49%升至51%)，体现了对共同决策的重视。

信心水平的变化同样令人印象深刻。自认为"非常有信心"与患者讨论婚前遗传咨询重要性的医师比例从27%跃升至56%，这一倍增充分证明了培训对临床实践能力的实质性提升。

在研究实施过程中，团队采用了几个关键技术方法：通过卫生部等机构采用有目的性抽样策略招募符合条件的初级保健医师；设计包含五个模块(基础遗传学、遗传谱系应用、疾病诊断、筛查获益与局限、咨询实践)的系统培训课程；使用经过专家验证的前后测试问卷评估知识、态度和实践变化；采用配对t检验等统计方法分析培训效果。

参与者特征

研究共纳入60名完成前后测试的医师，平均年龄集中在35-44岁(44%)，女性占主导地位(85%)，阿联酋籍医师占67%。绝大多数(91%)拥有5年以上工作经验，但遗传领域经验普遍不足5年(92%)。值得注意的是，88%的医师每日至少接待1对以上婚前筛查夫妇，但仅25%接受过相关正规培训，凸显了培训的紧迫性。

知识提升分析

培训前后知识评分对比显示，所有分组均实现显著提升。年轻医师(25-34岁)得分从43%升至71%，中年组(35-44岁)从39%升至76%，资深医师(45-54岁)也从51%提升至77%。无论是否有遗传培训经历，提升幅度均超过30个百分点，证实了培训的全面有效性。具体知识领域方面，对遗传病类型、筛查目的、染色体结构等基础概念的理解均有明显改善。

态度转变评估

态度评估揭示了医师观念的重要变化。培训后，认为提供遗传信息是婚前筛查最主要益处的比例从22%大幅升至43%，表明医师更重视信息共享而非单纯风险规避。对近亲结婚导致遗传病的认同度进一步加强(从53%升至61%)，但对立法禁止高风险婚姻的支持度下降(从39%降至29%)，体现更加尊重患者自主权的专业态度。

实践障碍识别

研究还识别了遗传服务融入初级保健的主要障碍。培训前后，缺乏遗传训练始终被视为首要障碍，其次是时间不足。这一发现与区域和国际研究一致，提示系统级支持的重要性。

讨论部分深入分析了研究结果的深层意义。婚前筛查作为预防遗传病的关键措施，在近亲结婚普遍的中东地区具有特殊重要性。阿联酋扩展婚前筛查项目的雄心与现实之间存在明显落差，特别是医师知识不足可能影响咨询质量和患者决策。本研究证明，针对性教育干预能有效弥补这一差距。

与地区研究对比发现，阿联酋医师的培训效果与沙特阿拉伯等国的报告相符，但阿联酋项目的独特之处在于其更全面的筛查范围和更系统的培训设计。研究还指出，文化因素如隐私关切、宗教观念等会影响婚前筛查接受度，而培训有助于医师发展文化敏感性沟通技巧。

研究结论与意义

该研究证实，针对扩展婚前筛查的能力建设研讨会能显著提升阿联酋医师的遗传知识和专业态度。这种提升不仅体现在测试得分上，更反映在临床信心增强和观念现代化方面。培训使医师从单纯的疾病预防转向更注重夫妇赋权和知情决策，这一转变对遗传咨询服务的可持续发展至关重要。

研究意义超越国界，为高近亲结婚率地区提供了可复制的培训模式。随着阿联酋等国家不断扩大婚前筛查范围，保障医师专业能力成为项目成功的关键。研究建议将此类培训制度化、定期化，并加强遗传咨询师队伍建设，以应对日益增长的服务需求。

从更广阔视角看，这项研究体现了精准公共卫生的发展方向——通过针对性能力建设，将基因组医学的进步转化为切实的临床效益。随着更多国家开展人群基因组项目，阿联酋的经验为如何协调技术先进性与人力资本发展提供了重要参考。