肠旋转不良合并脐下阑尾炎：一例青少年罕见病例的诊疗启示

《Journal of Medical Case Reports》：Acute subumbilical appendicitis in a patient undiagnosed with intestinal malrotation: a case report

本刊推荐：针对肠旋转不良(MM)患者急性阑尾炎诊断难题，研究人员通过CT影像与手术探查证实了罕见亚脐位阑尾炎的临床特征。该病例为16岁沙特男性，经增强CT显示SMV/SMA关系倒置及阑尾壁增厚（直径8.5mm），最终通过腹腔镜阑尾切除术成功治疗。研究强调对非典型腹痛患者需警惕先天性解剖变异，CT诊断灵敏度达90-97%。

　　

当一位16岁沙特少年因持续腹痛被送入急诊室时，医生们发现这并非一例普通的急腹症。患者最初的上腹部钝痛逐渐转移至耻骨上区域，伴随恶心呕吐却无典型阑尾炎的右下腹体征。这种“会走路的疼痛”背后，隐藏着一种名为中肠旋转不良(Midgut Malrotation, MM)的先天性解剖异常——这种每6000名新生儿中仅出现1例的罕见情况，使患者的阑尾异常地位于脐下区域，如同捉迷藏般避开了常规诊断视线。

肠旋转不良作为胚胎期肠管旋转过程受阻所致的畸形，常使阑尾偏离常规的右下腹位置。据统计，成人中肠旋转不良检出率仅0.1-0.5%，多数终身无症状，但一旦合并急性阑尾炎，其左位阑尾或中线阑尾的特殊位置极易导致误诊。本研究团队通过《Journal of Medical Case Reports》报道的这例特殊病例，揭示了影像学结合临床探查在诊断罕见位置阑尾炎中的关键价值。

关键技术方法

研究采用增强CT扫描明确诊断，显示小肠主要位于右侧而大肠偏左，SMV/SMA血管关系倒置，阑尾直径8.5mm伴周围脂肪条纹征。辅助超声检查显示脐下不可压缩盲管状结构及血流信号。最终经腹腔镜手术确认阑尾位于中线位置，行阑尾切除术并送病理检验。

病例临床表现

患者为无慢性病史的青少年，腹痛从 epigastric area（上腹部）向 suprapubic region（耻骨上区）扩散。体检发现相应区域压痛，白细胞计数7.65×10⁹/L属正常范围，这增加了诊断复杂性。CT影像成为关键转折点，不仅发现肠旋转不良的典型特征——右位小肠与左位结肠，还清晰显示出位于脐下的炎症阑尾。

影像学诊断价值

CT扫描显示出典型的“漩涡征”(whirlpool sign)提示肠扭转可能，同时清晰呈现阑尾壁增厚至8.5mm及周围脂肪浸润。超声检查进一步验证了脐下阑尾的不可压缩性与局部充血。影像学检查的敏感性达90-97%，特异性94-100%，为手术决策提供了关键依据。

手术治疗过程

腹腔镜探查发现盲肠位于中线并左偏，阑尾尖端指向脐上方向。术中使用EnSeal设备处理阑尾系膜，施夹器离断阑尾基部。术后病理证实为急性阑尾炎无恶性特征，患者3日后康复出院。

临床启示与讨论

本病例凸显了肠旋转不良患者阑尾炎诊断的特殊性：①疼痛模式变异（上腹/脐周/左腹疼痛占比不同）②影像学中SMV/SMA关系倒置的价值③腹腔镜手术同时具备诊断与治疗优势。值得注意的是，若合并肠扭转需行Ladd术式，但本例仅行阑尾切除术即获良好效果。

该研究通过多学科协作（急诊科、普外科、放射科）展示了针对罕见病的完整诊疗路径。其临床意义在于建立了一套针对非典型阑尾炎的预警体系：对腹痛部位异于常规者，需考虑先天性解剖变异可能，增强CT应作为首选检查。这种诊疗思路尤其适用于医疗资源有限地区，可有效降低阑尾穿孔率（目前延误治疗者穿孔率可达30%）。

尽管个案研究存在局限性，但此病例为临床医生提供了重要警示：在急腹症鉴别诊断中，永远要为解剖变异保留一席之地。正如研究者所言，这种罕见情况如同“腹部中的迷路”，唯有通过影像学“地图”与手术“导航”的结合，才能实现精准治疗。该案例的发表将促进临床医生对肠旋转不良相关急腹症的认知，最终改善罕见病患者的诊疗预后。