ANGPT2和NOS3基因变异与HCV诱导的肝硬化中食管静脉曲张进展的关联

《Journal of Medical Virology》：Association of ANGPT2 and NOS3 Gene Variants With Esophageal Variceal Progression in HCV-Induced Cirrhosis

食管静脉曲张（EV）是肝硬化的严重并发症，本研究检测ANGPT2（rs2442598）和NOS3（rs2070744）基因多态性与EV及相关临床指标的关系，发现ANGPT2 rs2442598与EV、腹水、Child-Pugh评分、高血压及ALT/AST水平显著相关，NOS3 rs2070744与Child-Pugh评分、高血压及ALT/AST相关，提示这两个SNP可作为非侵入性预测EV并发症的生物标志物。

　　

摘要

在诊断时，60%–85%的失代偿性肝硬化患者和30%–40的代偿性肝硬化患者会出现食管静脉曲张（EV）。这些静脉曲张出血是一种严重的医疗事件，死亡率约为40%。因此，评估具有出血风险的患者并采取预防措施至关重要。这一紧迫性引发了对多种因素的关注，包括影响EV发展的基因多态性。本研究评估了特定单核苷酸多态性（SNPs）在ANGPT2 (rs2442598)和NOS3 (rs2070744)基因中的预后价值，这些基因与EV的发展有关。共纳入了450名患者：(1) 150名患有丙型肝炎（HCV）相关肝硬化并内镜检查发现静脉曲张的患者（组I），(2) 150名患有HCV相关肝硬化但无静脉曲张的患者（组II），以及150名看似健康的人作为对照组（组III）。所有参与者均接受了肝功能检测、肝炎病毒标志物检测、全血细胞计数（CBC）、腹部超声检查，并通过实时聚合酶链反应（PCR）检测了ANGPT2 (rs2442598)和NOS3 (rs2070744)的基因型。无论是否患有EV，ANGPT2 (rs2442598)和NOS3 (rs2070744)的基因型分布或等位基因频率均无显著差异（p>0.05）。然而，ANGPT2 rs2442598基因型与静脉曲张的存在、腹水、Child-Pugh评分、高血压（HTN）以及丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天冬氨酸氨基转移酶（AST）的水平之间存在显著差异（p<0.05），而其他参数则无显著差异（p>0.05）。同样，对于NOS3 rs2070744，也在Child-Pugh评分、HTN以及ALT和AST的水平上发现了显著差异（p<0.05）。ANGPT2 (rs2442598)变异体是一个有前景的无创指标，可用于确认无门脉高压患者中不存在EV这一肝硬化并发症。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。