早期造血干细胞移植对赫勒综合征患者腕管综合征手术的影响

《The Journal of Hand Surgery》：Effect of Early Hematopoietic Stem Cell Transplantation on Carpal Tunnel Syndrome Surgery in Patients With Hurler Syndrome

本研究探讨早发性造血干细胞移植（HSCT）对Hurler综合征婴儿腕管综合征（CTS）手术时间的影响，结果显示早期HSCT可能延迟CTS手术需求，其中位数手术时间在早期移植组为7.3年，中晚期组为3.5年。

　　

Nicholas Reiners|Lynsey Malin|Ryan Shanley|Paul Orchard|Ann Van Heest

明尼苏达大学骨科外科，明尼阿波利斯，MN

研究目的

本研究的目的是探讨早期造血干细胞移植（HSCT）是否会影响患有赫勒综合征（Hurler syndrome）的婴儿发生腕管综合征（CTS）手术的时间。

研究方法

研究人员对2005年至2020年间在明尼苏达大学接受异基因HSCT的47名赫勒综合征患者进行了随访，这些患者分别属于早期（3–13个月）、中期（13–18个月）和晚期（18–35个月）三个年龄组，随访时间至少为4年。研究内容主要包括：（1）根据电生理检测结果确定CTS的诊断时间；（2）确定CTS手术的施行时间。采用累积发病率函数来估算手术所需的时间。

研究结果

根据电生理检测结果，随着HSCT实施年龄从3个月增加到15个月，CTS的诊断风险也随之增加。在较年轻时接受移植的患者中，手术时间更晚：早期移植组的中位手术时间为HSCT后7.3年，而中期和晚期移植组的中位手术时间为HSCT后3.5年。

结论

对于赫勒综合征患者而言，早期进行HSCT可能会推迟CTS手术的需求。

研究类型/证据等级

治疗性研究（Therapeutic study）。

研究内容摘要

材料与方法

本研究已获得机构审查委员会的批准。数据来源于明尼苏达大学移植数据库，共纳入了218名在1983年至2023年间接受异基因HSCT的赫勒综合征患者。其中48名患者术后随访时间超过2年，并且具有可用的肌电图（EMG）/神经传导速度（NCV）检测结果。其中1名患者因存在卒中导致的偏瘫性手功能障碍而被排除在外。

结果

所有纳入研究的47名患者均被确诊为MPS-IH（赫勒综合征）。HSCT后的中位随访时间为8.4年（范围：4.1–19.4年）。整个研究群体的移植中位年龄为15.6个月（范围：3.6–34.8个月）。从肌电图/神经传导速度检测确诊CTS到手术的中位时间为2.7个月（范围：4.8–10.8个月）。用于诊断CTS的神经传导潜伏阈值分别为：感觉潜伏期3.26 m/s，运动潜伏期3.81 m/s。

讨论

对赫勒综合征患儿进行早期诊断和治疗的重要性不言而喻。早期进行酶替代疗法和HSCT能够改善神经功能及患者的生存状况。7, 8, 9, 10 这些患者可能迅速发展为腕管综合征，从而导致严重的功能障碍。因此，手外科医生应尽早筛查并治疗CTS，以提升患者的生活质量。

利益冲突

作者未从本文研究中获得任何形式的利益，也不会因此获得任何利益。