照顾患有盐耗性先天性肾上腺增生的女孩：来自印度尼西亚中爪哇的质性研究

《Journal of Pediatric Health Care》：Caring for Girls With Salt-Wasting Congenital Adrenal Hyperplasia: A Qualitative Study From Central Java, Indonesia

本研究通过质性现象学方法，分析印尼中爪哇13名女性先天性肾上腺功能不全症（CAH）患儿母亲面临的挑战，发现经济负担、公众歧视、遗传知识不足及儿童心理健康问题，揭示现有政策和医疗系统需改进。

　　

Joni Indah Sari|Ardita Hartanti Pramudani|Annastasia Ediati|Agustini Utari

摘要

引言

先天性肾上腺增生（CAH）给患者带来了终身的挑战，然而印度尼西亚现有的政策和医疗系统的实施尚未完全满足受影响家庭的需求。

方法论

这项定性描述性现象学研究采用了Braun和Clarke的归纳主题分析方法，探讨了印度尼西亚中爪哇地区13位0-18岁患有盐耗型CAH的女童的家长所面临的主要挑战。报告遵循了《定性研究报告整合标准》（COREQ）。

结果

家长们报告的四大主要挑战包括：经济负担、社会歧视、遗传知识匮乏以及对儿童心理健康的担忧。

讨论

基于家长的证词，我们提出了政策和实践建议，以改善CAH患者的护理，特别是在印度尼西亚的医疗背景下。

章节摘录

引言

先天性肾上腺增生（CAH）是一组由负责类固醇和雄激素代谢的酶功能障碍引起的遗传性疾病。其全球发病率估计为1:14,000–18,000（Speiser等人，2018年）。在东南亚，发病率介于1:9,008至1:22,371之间（Abad等人，2017年；Janejai等人，2003年；Loce等人，2002年）。仅在印度尼西亚，确切的发病率尚不清楚，因为全国范围内的新生儿筛查计划尚未全面实施。

方法

这项定性研究采用了描述性现象学方法，并结合归纳主题分析来探讨参与者的实际经历，没有预先设定理论框架。报告遵循了《定性研究报告整合标准》（COREQ）指南。该研究是更大规模混合方法研究的一部分，定量研究结果将另行发表。

结果

参与者的基本信息和个人特征汇总在表1和表2中。参与者的平均年龄为35.3岁（标准差±6.5岁），大多数（69.2%）居住在Semarang以外的地区。教育水平从小学到大学不等，月收入低于或高于2024年中央爪哇的最低工资（IDR 2,036,947）。所有参与者均表示自己身体健康，他们的孩子年龄从婴儿期到青春期不等。

讨论

根据家长的反馈，我们提出了政策和实践建议，以改善CAH患者的护理，特别是在印度尼西亚的医疗环境中。

章节摘录

引言

先天性肾上腺增生（CAH）是一组由负责类固醇和雄激素代谢的酶功能障碍引起的遗传性疾病。其全球发病率估计为1:14,000–18,000（Speiser等人，2018年）。在东南亚，发病率介于1:9,008至1:22,371之间（Abad等人，2017年；Janejai等人，2003年；Loce等人，2002年）。在印度尼西亚，由于全国范围内的新生儿筛查计划尚未全面实施，确切的发病率仍不清楚。

方法

这项定性研究采用了描述性现象学方法，并结合归纳主题分析来探讨参与者的实际经历，没有预先设定理论框架。报告遵循了《定性研究报告整合标准》（COREQ）指南。该研究是更大规模混合方法研究的一部分，定量研究结果将另行发表。

结果

参与者的基本信息和个人特征汇总在表1和表2中。参与者的平均年龄为35.3岁（标准差±6.5岁），大多数（69.2%）居住在Semarang以外的地区。教育水平从小学到大学不等，月收入低于或高于2024年中央爪哇的最低工资（IDR 2,036,947）。所有参与者均表示自己身体健康，他们的孩子年龄从婴儿期到青春期不等。

讨论

家长们提到的在照顾CAH患儿过程中面临的主要挑战，如经济负担、社会歧视和遗传知识匮乏，与其他东南亚国家（如越南）的报告结果一致。越南的CAH家庭也报告了类似的财务挑战，包括频繁前往偏远医疗机构、长期服药、医疗专业人员和公众缺乏遗传知识以及社会歧视（Armstrong等人，2020年）。

结论

这项定性研究指出了印度尼西亚中爪哇地区抚养CAH患儿的家庭面临的关键挑战：经济负担、社会歧视、遗传知识匮乏以及儿童的心理健康问题。现有政策及其实施仍存在不足，提出的建议旨在弥补这些差距。

伦理声明

本研究已获得Diponegoro大学医学院研究伦理委员会的伦理批准（参考编号：382/EC/KEPK/FK-UNDIP/VII/2024）。在数据收集阶段，已向受访者说明了研究和发表的意图。

作者贡献

J.I.S. 负责撰写、审稿与编辑、初稿撰写、数据可视化、验证、项目管理、方法论设计、调查实施、数据分析、概念化；A.H.P. 负责撰写、审稿与编辑、初稿撰写、监督、资源协调、调查实施、概念化；A.E. 负责撰写、审稿与编辑、验证、监督、资源协调、概念化；A.U. 负责撰写、审稿与编辑、监督、资源协调、概念化。

利益冲突

所有作者均无需要声明的利益冲突。

致谢

作者感谢Genomics and Science Dojo、Genomics and Science Workshop以及手稿准备过程中的指导人员的支持。Genomics and Science Dojo和Workshop由Summit Institute for Development、GSI Lab和牛津大学临床研究单位（Jakarta）共同举办，并得到了英国驻雅加达大使馆的支持（FCDO项目名称：Indonesia Digital Health，FCDO项目编号：400422-409）。

Joni Indah Sari，印度尼西亚Diponegoro大学生物医学科学系硕士生，主修遗传咨询。