《The Journal of Pediatrics》：Development and Validation of a Health Measure for Down Syndrome
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基于护理者报告开发了适用于唐氏综合征（0-21岁）的25项健康评估工具，包含身体、心理及社会适应三大领域7个子量表，经验证具有良好信效度（Cronbach’s α 0.77-0.96，重测信度0.71-0.94），并能有效区分唐氏综合征与自闭症谱系障碍。
斯蒂芬妮·L·桑托罗（Stephanie L. Santoro）| 阿什莉·坎贝尔（Ashlee Campbell）| 玛丽亚·卡布雷拉（Maria Cabrera）| 约翰·帕特里克·T·科（John Patrick T. Co）| 凯伦·多内兰（Karen Donelan）| 凯尔西·豪根（Kelsey Haugen）| 卡维塔·克雷尔（Kavita Krell）| 米凯拉·谢弗（Mikayla Shaffer）| 布莱恩·G·斯科特科（Brian G. Skotko）| 乔纳森·P·温尼科夫（Jonathan P. Winickoff）| 玛丽·威特（Mary Witt）| 梅丽莎·康斯坦丁（Melissa Constantine）
马萨诸塞州总医院儿科医学遗传学与代谢科
研究目的
开发一种由护理人员填写的评估工具，用于评价唐氏综合征患者的整体健康状况。
研究设计
在开发并测试了一组评估项目后，我们设计了一份调查问卷，并于2023年2月至2024年2月期间对全国范围内的大量唐氏综合征患者（0-21岁）的护理人员、儿科医生及教师进行了调查。随后进行了项目分布分析和主成分分析，接着进行了验证性因素分析，评估了问卷的内部一致性、重测信度、结构效度和已知群体效度。
研究结果
共有542名护理人员完成了这份调查问卷。问卷的填写情况良好，缺失数据极少或没有，且不存在天花板效应或地板效应。通过斜旋转进行的最终验证性因素分析得出，该问卷包含3个领域的7个量表（共25个项目），其内部一致性（Cronbach’s α：0.7734–0.9587）和重测信度（组内相关系数：0.711–0.942）均处于良好至优秀水平。正如假设的那样，7个子量表得分与外部评估结果之间存在显著相关性（p < 0.001）。已知群体效度表明该工具能够区分唐氏综合征患者和自闭症谱系障碍患者。
结论
这套由25个项目组成的唐氏综合征健康评估工具包含3个领域和7个量表，具有可接受的心理测量学特性。该工具有助于更好地了解唐氏综合征儿童和青少年的健康需求，并改进对其的管理。
研究方法
在本研究开始时，我们采用了广义的健康定义，涵盖了身体健康、心理健康和社会福祉三个方面。(32) 这一定义受到好评，因为它从整体角度看待健康问题，有助于减少疾病、提升功能能力和改善生活质量。(33) 我们在唐氏综合征患者群体中验证了这一健康定义的合理性，发现参与者认同这种多维度健康观的必要性，并认为健康并非仅仅是一种疾病状态。(34,35)
调查结果
我们共收到542份来自唐氏综合征患者护理人员的有效完整回复（表II），这些护理人员通过DSAOs（38%）和DS-Connect?（30%）途径招募。(41) 对于能够提供联系成员数量的机构而言，回复率分别为：当地唐氏综合征诊所邮件发送10%，DS-Connect? 7%，其他方式≤2%。(41) 护理人员来自47个州，全部自认为是患者家长，其中大部分为母亲（85%），所照顾的儿童年龄在0至21岁之间。
讨论
通过对542名0-21岁唐氏综合征患者的护理人员进行调查，我们证明了通过严谨的方法可以开发出针对该疾病的特定健康评估工具。这套包含身体健康、心理健康和社会健康领域的25项评估工具具有良好至优秀的内部一致性和中等至优秀的重测信度。DSHM的总分及各子量表得分与现有评估工具的结果存在相关性。
