综述：中轴型脊柱关节炎

《Medicina Intensiva (English Edition)》：Axial spondyloarthritis

本文系统阐述了中轴型脊柱关节炎（axSpA）的疾病谱系、遗传（HLA-B27、IL23R、ERAP1）与环境（肠道微生物组、生物力学应力）机制、以慢性炎性背痛和附着点炎为核心的临床特征，以及从非甾体抗炎药到肿瘤坏死因子（TNF）、白介素（IL）-17和Janus激酶（JAK）抑制剂等靶向治疗的最新进展，强调了磁共振成像（MRI）在早期诊断和评估中的关键作用。

　　

引言

脊柱关节炎（SpA）是一组具有共同病理生理途径的慢性免疫介导的炎症性疾病。根据国际脊柱关节炎评估协会（ASAS）的分类标准，SpA可分为以脊柱和骶髂关节（SIJs）为主要受累部位的中轴型SpA（axSpA）和以外周关节为主要表现的外周型SpA。axSpA本身又包含两个亚型：具有明确骶髂关节X线结构性损伤的放射学阳性中轴型脊柱关节炎（r-axSpA，即传统的强直性脊柱炎AS），以及虽无明确X线改变但磁共振成像（MRI）常显示活动性炎症（如骨髓水肿/骨炎）的非放射学中轴型脊柱关节炎（nr-axSpA）。这反映了axSpA作为一种疾病连续体的概念，其表现个体差异显著，病程轨迹也可随时间发生显著变化。

流行病学

axSpA的患病率在不同种族人群中差异显著，与人类白细胞抗原B27（HLA-B27）的群体频率密切相关，后者呈现出自北向南的地理梯度分布。据估计，美国成人中axSpA的患病率约为0.9–1.4%，而r-axSpA的患病率约为0.52–0.55%。

病因学

axSpA的确切病因尚不完全清楚，但很可能是遗传和环境因素复杂相互作用的结果。HLA-B27的关联早已明确，新的遗传学研究发现IL23R和ERAP1等基因也与疾病相关。动物研究支持肠道微生物组、肠道炎症与axSpA之间存在联系，生物力学应力也可能在其中发挥作用。

临床特征

axSpA的典型发病年龄在二十岁左右，从症状出现到明确诊断平均存在6–8年的延迟。诊断延迟对患者的健康相关生活质量和心理健康产生负面影响，并可能导致结构性损伤进展、疾病活动度更高等不良临床结局。慢性炎性背痛，通常具有炎性特征，是axSpA的核心表现，而附着点炎是其关键的病理损伤。许多患者会出现外周表现，如附着点炎、关节炎或指（趾）炎，部分患者还会出现葡萄膜炎、银屑病或炎症性肠病等关节外表现。

实验室检查

C反应蛋白（CRP）是axSpA评估中的重要组成部分，可在高达40%的患者中升高。CRP是放射学进展的相关风险因素之一，在r-axSpA中比在nr-axSpA中更常见，并且能预测对抗TNF治疗的良好反应，也是ASAS分类标准中的一项特征。

影像学

影像学在axSpA的诊断和管理中不可或缺。1984年修订的纽约标准要求X线片上存在明确的骶髂关节炎。然而，MRI在检测骶髂关节和脊柱的早期活动性炎症（如骨髓水肿）方面具有高度敏感性，使其成为早期诊断和评估疾病活动的关键工具。对MRI所发现变化的背景进行解读至关重要，必须结合临床信息进行综合判断。

诊断

axSpA的诊断基于临床、实验室和影像学发现的综合模式。多学科团队（包括风湿病学家、肌肉骨骼放射科医生和物理治疗师等）在解读调查结果和确保准确诊断方面发挥着关键作用。临床判断仍然是诊断axSpA的主要依据。

评估

有多种工具可用于评估axSpA的疾病活动度、功能、测量学和生活质量。目前的指南普遍支持使用包含CRP或血沉（ESR）等客观炎症指标在内的中轴型脊柱关节炎疾病活动度评分（ASDAS）来衡量疾病活动度。

治疗

axSpA的治疗旨在控制炎症、减轻症状、预防结构性损伤进展并改善健康相关生活质量。非甾体抗炎药和物理治疗是管理的基石，后者对增强肌力、改善姿势和活动范围有明显益处。戒烟也非常重要。对于对常规治疗反应不佳的活动性axSpA患者，靶向治疗如肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂、白介素（IL）-17抑制剂和Janus激酶（JAK）抑制剂已极大地改善了临床结局。治疗策略强调尽早干预，以预防不可逆的结构性损伤，MRI的应用促进了这一策略的实施。

预后

axSpA的病程变异很大，可从仅有间歇性症状的轻微疾病，到出现结构性改变和脊柱强直的严重疾病。髋关节受累、起病年龄<16岁、外周关节炎、指（趾）炎或银屑病被认为是潜在严重疾病的预测因素，但尚未得到完全验证。目前的趋势是尽可能早地治疗患者，以预防不可逆的结构损伤。