一种看似孤立的光神经病变与SLC25A46基因中的双等位基因变异相关，该基因编码一种类似线粒体Ugo1的蛋白质

《Neuro-Ophthalmology》：An Apparently Isolated Optic Neuropathy Associated with Biallelic Variants in SLC25A46 Gene Encoding the Mitochondrial Ugo1-Like Protein

该病例报告显示26岁女性因SLC25A46基因复合杂合突变（NM_138773.4:c.[327-2A?>?T];[410A?>?G]）导致进行性孤立性视神经病变，电神经肌肉检查揭示亚临床周围神经病变，而患者成纤维细胞中线粒体功能及结构正常，提示SLC25A46基因在视神经病变遗传检测中的重要性。

　　

摘要

SLC25A46基因中的双等位基因致病性变异可导致多种神经系统综合征，包括Charcot-Marie-Tooth病6B型、桥脑小脑发育不良1E型、Leigh综合征、进行性肌阵挛性共济失调和帕金森病，其中大多数病例还伴有视神经萎缩。本文报道了一例26岁女性患者，她因该基因中的NM_138773.4:c.[327-2A?>?T];[410A?>?G]复合杂合变异而出现缓慢进展且看似孤立的视神经病变。电生理检查发现的亚临床周围神经病变进一步证实了这些SLC25A46变异的致病作用。患者纤维母细胞中未发现线粒体功能或结构异常，这与她较轻的神经系统表现相符。本病例提示，在对综合征性和孤立性视神经病变进行基因检测时，应考虑SLC25A46基因的可能性。